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Alt 17.12.2009, 17:26
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Jutta Jutta ist offline
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Standard Lynch-Syndrom: Neuer Mutationstyp beim erblichen Dickdarmkrebs entdeckt

14.12.2009

Lynch-Syndrom:

Neuer Mutationstyp beim erblichen Dickdarmkrebs entdeckt


Etwa fünf Prozent aller Darmkrebsfälle beruhen auf erblichen Gendefekten, die unter dem Namen Lynch-Syndrom zusammengefasst werden. Ursache ist das Fehlen oder die eingeschränkte Funktion eines Proteins. Es korrigiert Kopierfehler, die unweigerlich bei der Weitergabe der Erbinformation von Mutterzelle zu Tochterzelle entstehen. Auf diese Weise sammeln sich im Erbgut Defekte, die bei bis zu 80 Prozent der Betroffenen zur Entwicklung von Karzinomen des Dickdarms führen. Ein interdisziplinäres Forscherteam am Klinikum der Goethe-Universität hat nun einen neuen Typ von Keimbahnmutationen beim Lynch-Syndrom entdeckt. Die herausragende wissenschaftliche Arbeit wurde mit dem diesjährigen Preis der Rhein-Main-Arbeitsgemeinschaft für Gastroenterologie ausgezeichnet.

Die Wissenschaftler identifizierten bei allen betroffenen Familienmitgliedern ein mutiertes Chromosom 3, dem ein bislang nicht beschriebener, großer Abschnitt fehlte. Das hat zur Folge, dass fünf wichtige Proteine in den Tumoren nicht mehr funktionsfähig sind. Brieger und Meyer konnten bei den Mutationsträgern dieser Familie sogar ein völlig neues Genprodukt nachweisen, das nur durch den Wegfall des Chromosomenabschnitts entstehen kann. Wie die beiden Forscher vermuten, könnte dieses Protein die Entstehung der Tumoren zusätzlich begünstigen. Dies gilt es in weiteren Untersuchungen zu klären. Brieger und Meyer gehen davon aus, dass dieser neue Typ einer Keimbahnmutation kein Einzelfall beim Lynch-Syndrom ist. Durch ihre neue Methodik der Analyse des Erbgutes sind die Wissenschaftler sich sicher, künftig noch weitere ungeklärte Lynch-Syndrom Veränderungen detektieren zu können.

Quelle: http://www.journalonko.de/newsview.php?id=3774
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Jutta
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