Hi Heike,
schön, dass du nochmal Schwein gehabt hast.
Dein Hinweis ist aus dreierlei Grund sehr wichtig:
1. Darmkrebs wird in jedem Fall nur durch mangelnde Vorsorge gefährlich. Rechtzeitig erkannt stellt er überhaupt kein Problem dar.
2. In Familien mit "normalem", sog. sporadischem Darmkrebs besteht nach neueren Erkenntnissen für die Angehörigen immer auch ein höheres Risiko. (Wenn ich Zeit finde, suche ich euch die Quelle für diese Aussage heraus und hänge sie dran.)
3. Nur in 30% aller Familien mit dem erblichen Dickdarmkrebs HNPCC kann der Gendefekt nachgewiesen werden. Es sind einfach noch nicht alle Genplätze bekannt. Nicht umsonst gibt es die sog. revidierten Bethesda-Kriterien, die den Verdacht auf HNPCC schon bei nur einem erfüllten der folgenden Kriterien nahelegen:
Tumoren von Patienten sollten auf das Vorliegen einer Mikrosatelliten-Instabilität in folgenden Fällen untersucht werden:
- Patienten mit kolorektalem Karzinom vor dem 50. Lebensjahr.
- Patienten mit synchronen oder metachronen kolorektalen Karzinomen oder anderen HNPCC-assoziierten Tumoren*, unabhängig vom Alter.
- Patienten mit kolorektalem Karzinom mit MSI-H Histologie** vor dem 60. Lebensjahr.
- Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der einen Verwandten 1. Grades mit einem kolorektalen Karzinom oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr hat.
- Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der mindestens zwei Verwandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein kolorektales Karzinom oder ein HNPCC-assoziierter Tumor (unabhängig vom Alter) diagnostiziert wurde.
*zu den HNPCC-assoziierten Tumoren gehören Tumoren in: Kolorektum, Endometrium, Magen, Ovarien, Pankreas, Ureter oder Nierenbecken, Gallengang, Dünndarm und Gehirn (meist Glioblastome wie bei Turcot-Syndrom) sowie Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome (bei Muir-Torre-Syndrom)
**Vorliegen von Tumor-infiltrierenden Lymphozyten, Crohn-ähnlicher lymphozytärer Reaktion, muzinöser/Siegelring-Differenzierung, oder medullärem Wachstumsmuster
Grüssi chaosbarthi