AW: PALB2 Gen-Mutation...
Liebe Conny,
mir wurde im Mai 2013 bereits gesagt, dass ich gerne nach ein oder zwei Jahren noch einmal kommen könnte, da sich im Bereich der Genetik sehr schnell etwas verändern könnte.
Nachdem jetzt meine Mutter noch BK bekommen hat ... wurde mir von meiner FÄ dringend zu einer weiteren genetischen Abklärung geraten. Vor allem da ich drei Kinder habe, wollte ich es wissen ...
Da in meiner Familie 4 erwachsene Frauen (meine Mutter, ihre Schwester und deren Tochter) sind - davon drei an BK erkrankt ... war der Verdacht auf eine genetische Vorbelastung gegeben. Die Kosten hat auch dieses Mal komplett die KK übernommen.
In meinem schriftlichem Befund seht "Wir gehen von einem kausalen Zusammenhang zwischen der Mutation und der BK-Erkrankung in der Familie aus. Somit konnte ... molekulargenetisch mit hoher Wahrscheinlichkeit bestätigt werden."
Auf meine Frage, ob eine Ablatio empfohlen wird ... sagte der Genetiker nur "nein" ... in dem schriftlichen Befund steht dann aber "eine generelle Empfehlung ... besteht nicht, evtl. ist sie bei gehäuftem Auftreten von BK in Familien mit PALB2-Mutationen indiziert." ...
Bei drei Erkrankungen von 4 weiblichen Familienmitgliedern ... da wusste der gute Mann dann auch keine Antwort ...
Liebe Conny ... vielleicht machst du einfach nochmal einen Termin bei deinem Genetiker aus ...
Alles Liebe und viele Grüße
Charly
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