Unklassifizierte Variante BRCA2 - was nun?

[Iris Anna]

Hallo allerseits,

ich habe heute das Ergebnis meiner Genanalyse bekommen. Danach wurde in Exon 10 des BRCA2-Gens heterozygot eine unklassifizierte Variante gefunden, "zu deren klinischer Bedeutung derzeit keine Aussagen möglich sind".

Dennoch wurde mir dringend empfohlen, eine Ovarektomie vornehmen zu lassen. Da ich selber erkrankt sei und weitere BK-Fälle in der Familie vorlägen, sei die Mutation als krankheitsverursachend zu interpretieren.

Im Unterschied zu einem Gendefekt auf BRCA1, bei dem die Wahrscheinlichkeit, zusätzlich an Eierstockkrebs zu erkranken, bei 45 bis 65 % liegt, wird sie bei BRCA2-Mutationen mit "nur" 17 bis 30 % angegeben (ohne Gendefekt sind es durchschnittlich 1 bis 2 %).

Was nun?
Eierstöcke raus oder nicht?
Wie habt Ihr entschieden, und wie ist es Euch nach der OP ergangen? Libidoverlust??

Und weiß eigentlich jemand, ob Frauen, die an Eierstockkrebs erkrankt sind, auch ein zusätzliches BK-Risiko tragen?

Und wie soll ich es mit der "Aufklärung" in der Familie halten? Denn die Wahrscheinlichkeit der Weitervererbung sowohl an weibliche als auch an männliche Familienmitglieder beträgt 50 %. (Bei BRCA2 liegt das Risiko für Männer, BK zu bekommen, bei 6 %.)

Liebe Grüße an alle,
Iris Anna

[bikersuzi]

Hallo Iris Anna,

Ich selbst bin selbst Trägerin des BRCA-2 Gens. Im August 2006 wurde bei mir BK diagnostiziert. Es folgten Chemo, Ablatio rechte Brust und 30 Bestrahlungen. Ich habe mich entschieden einen Brustwiederaufbau auch von der gesunden Brust machen zu lassen.

Nach dem Brustwiederaufbau werde ich mir die Eierstöcke entfernen lassen. Ich möchte einfach kein weiteres Risiko eingehen. Für mich íst die Familienplanung abgeschlosse, ob das für dich auch so ist, weiss ich natürlich nicht. Wenn ja, dann würde ich mich an deiner Stelle auch für die OP zur Entfernung der Eierstöcke entscheiden.

Wenn du Kinder hast, dann besteht die Chance 50%, egal ob Junge oder Mädchen, dass du dieses Gen zu 50% weitergegeben hast. Natürlich können sich alle weiteren Personen in der Familie, die von diesem Gendefekt betroffen sein könnten, testen lassen. Auch deine Kinder, wenn sie alt genug sind.

Auf die Frage, ob schon mal gemand mit diesem Gendefekt an BK und Eierstockkrebs erkrankt ist, kann ich nur mit ja beantworten. Deshalb gehe ich dieses Risiko einfach nicht ein.

Was ich noch Fragen wollte: Was heisst unklassifizierte Variante BRCA2????


LG Sandra

[Iris Anna]

Hallo Sandra,

die "unklassifizierte Variante" ist ja gerade mein Problem. Es bedeutet, dass es wissenschaftlich (noch?) nicht bewiesen ist, dass meine Mutationsvariante eindeutig als krankheitsverursachend anzusehen ist. Ist wahrscheinlich noch nicht so oft aufgetaucht in dem Spektrum der bisher aufgefundenen Gendefekte auf BRCA2. Ich würde mir also die Eierstöcke auf Verdacht hin entfernen lassen. Das widerstrebt mir natürlich. Andererseits ist der Verdacht leider ein schwerwiegender.

Liebe Grüße,
Iris Anna

[Bessie]

Liebe Iris Anna, liebe Sandra!

Ich bin letzten Sommer im Alter von 30 Jahren an EK erkrankt und bei mir läuft derzeit der BRCA-Test. Also muss ich leider bejahen, dass auch eine Verbindung von EK auf BK besteht. Mir haben folgende Broschüren gute Infos geliefert.

Infos über BRCA1 und 2:
http://www.brustgesundheit.at/filead...brca_gruen.pdf

Früherkennung des erblichen BK und EK:
http://www.brustgesundheit.at/filead...nnung_blau.pdf

Vorsorgliche Brustentfernung bei erblichem BK-Risiko:
http://www.brustgesundheit.at/filead...ust_orange.pdf

Vorsorgliche Eierstockentfernugn bei erblichem EK-Risiko:
http://www.brustgesundheit.at/filead...stock_rosa.pdf

Die Entscheidung, was man macht, bleibt einem ja leider selbst überlassen. Ich hab mich noch nicht entschieden, was ich machen werde, wenn ich das mutierte Gen tragen sollte. Momentan tendiere ich zur vorsorglichen Entfernung der Brust.

Schönen Tag noch Bessie

[Heike69]

Hallo Iris,

ich habe eine heterozygote Insertion in Exon 10C des BRCA2-Gens.
Hatte 2003, mit 34 Jahren, die Diagnose BK und 2006 ein Rezidiv. Habe mich, auf Grund meines Gentestes, zu einer beidseitigen Brustampulation und Eierstocksenfernung entschieden.

Meine Großcousine (die den Gentest in unserer Familie ins Leben gerufen hat)hatte Eierstockkrebs und das BRCA1 und BRCA2 Gen.
Sowie eine unklassifizierte Variante in Exon 11L im BRCA2-Gen und zwei unklassifizierte Varianten in den Exonen 8 und 11C im BRCA1-Gen, von denen man bisher nicht sagen kann, ob sie ursächlich für fam. Brust- bzw. Eierstockkrebs verantwortlich sind (wie bei Dir).

Die unklassifizierten Varianten haben meine Cousine (hat auch BRCA2 und ist 2002 an BK erkrankt, hat sich auch 2006 die Eierstöcke entfernen lassen) und ich nicht geerbt.

Man sieht, es gibt viele Varienten, die aber doch alle zusammenhängen.

Ich hoffe, dass Du zu einer Entscheidung kommen wirst, auch wenn es nicht leicht ist, mit der Du gut leben kannst.

Viele Grüße
Heike

[suze2]

ich kann nur darauf antworten, wie es mir nach der eierstocks OP ging und das war sehr gut. keine änderung was die sexualität betrifft. OP harmlos (laparoskopie).
die größte änderung war für mich die BK diagnose selbst, weil mir da der schreck ordentlich die lust genommen hat. und das vertrauen in meinen körper, und die fähigkeit zu entspannen, das war/ist alles eher psychisch beeinträchtigt, durch die OP hat sich da nichts geändert.
Bk wurde bei mir märz 2005 diagnostiziert, gentest war dann 2006, eierstock OP september 2006.
frauen mit eierstockkrebs (meine tante) haben ein erhöhtes BK risiko (bei BRCA 1 auf jeden fall) wir haben BRCA 1 mit brustkrebs bin ich die erste in der family.
brust wollt ich mir nicht abnehmen lassen - ich hoffe ich bleibe gesund.

wünsche dir, liebe iris anna, dass du für dich einen gangbaren weg findest.

alles liebe
suzie

[calla]

Hallo
Ich bekomme auch bald einen BRCA Test gemacht,da mein Papa schon beidseitig Brustkrebs hatte und es bei mir auch ausgebrochen ist. Der Test von meinem Vater ist positiv ausgefallen.Ich habe jetzt schon Angst vor dem Ergebnis.Wie ich mich entscheiden werde wenn ich auch betroffen bin weiß ich noch nicht.Wahrscheinlich werde ich mich zu einer op entscheiden.Muß da die ganze Brust weg oder nur "ausgeräumt" werden? Hatte im Okt.06 brusterhaltende op.

Grüße calla

[suze2]

naja, mir haben sie erstmal das mit den eierstöcken nahegelegt - ist allerdings BRCA1. aber die eierstocksentfernung verringere auch das brustkrebsrisiko, so hieß es.
brust müsste ganz weg, das wollt ich nicht - wollte nicht schon wieder eine OP.

die ärztin hat gemeint, ich soll es in ruhe entscheiden, vielleicht überlege ich es mir noch. inzwischen wird jedes jahr eine magnetresonanz der brust gemacht und alle 6 monate ultraschall - vorsorge und nachsorge zugleich.

was mich interessieren würde, mir sagten sie, wir "genfrauen" hätten meistens keine hormonrezeptoren, war das bei euch so?
und wie alt wart ihr bei der diagnose? im akh hieß es, gerade bei den "genfrauen" sei es so, dass sie in der hälfte der fälle unter 40 seien. ich selber war 46, als die diagnose gestellt wurde, das war märz 2005. war T2, G2, N0.

es scheint auch andere gene zu geben, die man noch nicht erforscht hat, das hab ich gelesen, sodass, wenn man nicht BRCA1 oder 2 hat, es trotzdem die gefahr gibt, erblichen brustkrebs zu haben.

dass dein vater beidseitig brustkrebs hatte, liebe calla, ist wirklich erschreckend. wie geht es ihm?
und wie geht es dir?

herzliche grüße
suzie

[calla]

Meinem Papa geht es soweit ganz gut.Er jammert nie und macht sehr viel um sich abzulenken.Geht spazieren,fährt Fahrrad...
Mir geht es zur Teit nicht ganz so doll . Meine Psyche.... bin nur noch müde und schlapp,könnte nur noch heulen ,habe keinen "Antrieb".Am liebsten würde ich mich den ganzen Tag nur hinlegen,daß wiederum kann ich auch nicht so recht weil ich keine richtige Ruhe in mir finden kann,ganz komisch . Kennt das vielleicht auch noch jemand? Meine Chemo ist seit 02/07 vorbei und die Bestrahlungen seit 04/07.Aber irgendwie kamen die Beschwerden die ich zur Zeit habe erst hinterher.Zum glück halten mich die Kinder (9,16)wenigsten etwas auf trapp.
Wie geht es Euch allen so,nach der Therapie? Habt Ihr ähnliche Probleme?

Grüße calla

[suze2]

liebe calla - mir ging es ebenso wie dir - nach der chemo und bestrahlung kam die große traurigkeit und angst - und auch diese ruhelosigkeit.

ich hab während der chemo eine psychotherapie angefangen und geh auch zur akupunktur -
versuche auch viel in der natur zu wandern, das beruhigt mich.
manchmal denke ich auch gar nicht an den krebs, dann wieder kommen zwangshafte gedanken.

ich glaube, man braucht einfach eine zeit, um diesen schreck zu verarbeiten.
ich bin eine angsthäsin und brauche deswegen besonders lang. aber das heißt nicht, dass ich nicht das leben auch genieße, und mir kleine und größere freuden gönne.

und das, das genießen, das gelingt ganz gut, und ich hoffe, wünsche dir, dass es auch bei dir so ist,

herzlichen gruß
suzie

[Iris Anna]

Hallo, ihr lieben Frauen,

ich danke euch ganz herzlich für eure Antworten und bitte zu entschuldigen, dass es mit meiner Re-Antwort so lange gedauert hat. Ihr habt mir weitere Informationen gegeben und mir auch Mut gemacht.

Okay, ich werde mir die Eierstöcke prophylaktisch entfernen lassen.

Das Familienthema, das sich bei genetisch bedingtem Krebs nun mal auftut, finde ich nach wie vor sehr schwierig. Ich habe arg an der Reaktion meiner Mutter geknabbert. Sie war sehr ablehnend.

Kann ich ja auch verstehen.

Aber das alles hat mich "gelähmt".

Und greift dann weiter. In die psychosozialen Familienstrukturen.

Entschuldigt bitte meine "Lahmheit".

Und nochmals vielen Dank !!!

Iris Anna

[Christine1965]

Hallo,
in unserer Familie gab es bei den Großeltern zum einen 1x unklare Variante in BRCA2 (Opa) und (leider) BRCA2 bei meiner Oma und in Folge auch bei meiner Mutter, die mir dies vererbt hat. Meinen / unseren ersten Gentest haben wir in einem privaten labor durchführen lassen und mussten feststellen, dass die dort "nur" die BRCA2-UV Sache gefunden haben und dann - entweder aufgehört haben weiter zu suchen oder einfach schlampig gearbeitet haben. Jetzt bin ich zur Vorsorge in München, rechts der Isar, wo man dann sowohl die UV wie auch das "normale" BRCA2 Gen festgestellt hat. In unserer Familie scheint die UV in Kombination mit dem Standard-BRCA2 für die hohe Aggressivität mit 100%-Todesfolge verantwortlich zu sein. Genaues weiß man nicht. Ein Familienmitglied hat "nur" die UV und ist damit - lt. Aussage der Professoren - nur geringfügig gefährdet.
Auch ich überlege zurzeit, ob ich mich präventiv operieren lassen soll, bin aber sehr unsicher und habe Angst vor dem "Wechsel". Noch mehr Angst habe ich aber vor dem Krebs.
Wer kann mir zumindest die Sache mit den Eierstöcken genauer erklären? Macht es evtl. Sinn nur 1 1/2 Eierstöcke zu entfernen, um einen Rest Hormonproduktion zu behalten? Ihr seht, ich bin total durch den Wind und brauche dringend Infos und Erfahrungsberichte (am liebsten positive).
Christine

[Iris Anna]

Hi Christine,

wenn Du die Familienplanung abgeschlossen hast, weg mit den Eierstöcken!

Die OP ist nicht tragisch: ein winziger Schnitt in den Bauchnabel, durch den wird eine Lichtquelle in den Bauchraum eingebracht, durch einen weiteren etwa 5 mm großen Schnitt (bei mir etwa 10 cm vom Bauchnabel entfernt) kann ein OP-Instrument eingeführt werden. Und dann habe ich da noch einen dritten, etwas größeren Schnitt oberhalb des Schambeins, durch den die Eierstöcke im Säckchen entnommen wurden.

Ich hab's schon in einem anderen Thread geschrieben: Seit ich mich von den Teilen getrennt habe, habe ich weniger Wechseljahrsbeschwerden. Ich habe stärker unter den Schwankungen der Restöstrogenproduktion gelitten.

Zum Glück mag ich Käse, Kefir und andere Milchprodukte sehr gerne. Und die helfen mir auch, meine Knochen zu schützen.

Alles Liebe,
Iris Anna

[suze2]

hallo,
ich habe auch keine beschwerden mit wechsel - hatte mehr davon, als nach der chemo die regel ausblieb.
OP (eierstöcke und gebärmutter raus) fand ich auch nicht dramatisch, wie ja iris anna schon schreibt.
bin froh, dass ich mich so entschieden hab.

die brust habe ich aber behalten und werde regelmößig mit MRT kontrolliert.

alles liebe
s.