HNPCC Syndrom Wer hat Erfahrung damit und kann mir weiterhelfen???

[Reni72]

Hallo zusammen,

ich habe mich hier registriert, weil ich als Angehörige selber betroffen bin und brauche jede Menge Ratschläge und Informationen.

Mein Mann ist im Alter von 27 Jahren an Darmkrebs erkrankt, nach der OP im letzten Jahr wurde das HNPCC Syndrom diagnostiert.
Mein Mann hat die OP und die Chemo gut überstanden und nun heißt es Daumen drücken, dass die nächsten Jahre alles gut verläuft.
Das Problem was ich habe ist, ich habe zwei Kinder im Alter von 8 Jahren und 6 Jahren.
In der Familie meines Mannes gibt es mitlerweile 4 Familienangehörige die an Darmkrebs mit HNPCC Syndrom erkrankt sind.
Das heißt der Großvater bereits verstorben und der Vater meines Mannes sowie der Onkel meines Mannes.
Ich möchte nun meine Kinder definitiv untersuchen lassen und alles dafür tun, falls meine Kinder diesen Gendefekt haben, die bestmögliche Vorsorge zu treffen.
Leider will kein Arzt die Genuntersuchung durchführen. Man hat mir erklärt, dass dies frühstens mit 20 Jahren möglich sei, was ich nicht nachvollziehen kann und nicht verstehen will.
Mein Mann ist 20 jahre früher als mein Schwiegervater erkrankt und ich habe wahnsinnige Angst um meine Kinder. Ich will die Gewissheit, ob der Gendefekt vorliegt oder nicht.Es sind immerhin 50 %.
Einen Arzt der meine Kinder betreuen würde habe ich schon gefunden. Sollte die Diagnose des Gendefekts vorliegen würde man meine Kinder in ein spezielles Programm aufnehmen und würde frühzeitig mit Vorsorge Untersuchungen beginnen. Es handelt sich bei diesem Arzt um einen Kindergastrologen.
Das Problem ist nur, kein Genlabor will die Blutuntersuchung vornehmen, warum auch immer.
Ich weiß das so eine Genanalyse sehr viel Geld kosten, dennoch kann ich die Ärzte nicht verstehen.
Also wer kann mir da helfen und ein paar Ratschläge geben, oder wer hat ähnliches erlebt, oder damit Erfahrungen gemacht.
Ich möchte doch nur wissen ob meine Kinder diesen Gendefekt haben oder nicht.

Vielen Dank für alle Antworten im Voraus.

LG Reni72

[der_weg]

Hallo,

Also erstmal ist es absolut richtig dass Du Dir Gedanken machst, und ich versteh auch nicht so ganz warum dieser Test nicht gemacht wird.
Wenn es einen Arzt gibt, der Deine Kinder betreuen würde, dann hat er doch bestimmt auch schon andere Kinder mit dieser Erkrankung betreut, und die müssten doch auch alle den Gentest gemacht haben. Hat dieser Arzt nicht Kontakte zu einem entsprechenden Labor ?
Ich weiss nicht an was für einer Klinik ihr seit, aber ich würde empfehlen an eine Uniklinik mit Kindergastroentereologie zu gehen. Vielleicht gibt es irgendwo eine Studie zu dieser Erkrankung, und dann würde der Test über die Studie finanziert werden.
Wer sagt denn dass der Test nicht gemacht werden kann ?
Ich glaube gar nicht mal dass die Ärzte selbst das nicht befürworten würden, sondern, dass eher die Krankenkassen sich da quer stellen.
Ich weiss im Moment nicht wie teuer so ein Test ist, aber wenn man selbst zahlt, kann man natürlich alles machen lassen. Zur Not vielleicht mal in Erwägung ziehen ob das im Rahmen eurer finanziellen Möglichkeiten ist.
Ich werd mal sehen ob ich im Netz etwas dazu finde, das interessiert mich jetzt nämlich auch.

Denn erstmal alles Gute für Deinen Mann und Deine Kinder !

LG, Sophie

[Reni72]

Hallo Sophie,

ich habe eine Genberatung an der Uniklinik in Heidelberg am 29.04.2010, aber die Ärztin, die diese Genberatung macht, hat mir vorab am Telefon gesagt, dass Sie definitiv die Kinder nicht testen wird. Sie hat verschiedene Gründe angeführt, wie zum Beispiel, das sich angeblich die DNA verändern würde, so ein Blödsinn, entweder hab ich den Gendefekt oder nicht, ein anderer Grund war, das man es frühstens mit 20 Jahren machen kann, auch Quatsch ! Bin sehr enttäuscht von der Aussage.
Der Test würde um die 600 € kosten, ich will jetzt nach jeden Strohalm greifen den ich bekommen kann und wenn die Kasse es nicht übernimmt, werd ich es zusammensparen und selber zahlen. Der Arzt den ich habe, der würde es machen, es geht aber dann um die Kosten!

LG

[der_weg]

Hallo,

also ich habe mich mal ein bisschen im Netz und in Büchern schlau gemacht, und da steht, dass da durchschnittliche Erkarnkungsalter 45 Jahre beträgt und die Erkrankung selten vor dem 25. Lebensjahr auftritt.
Eine Vorsorge wird ab dem 25. Lebensjahr empfohlen, oder aber ab 5 Jahre vor dem Erkrankungsalter des jüngsten Familienmitgliedes (also dann bei deinen Kindern mit 22 Jahren).

http://www.darmkrebs.de/de/ueberblic...rmkrebs-hnpcc/

Demnach ist es schon höchst unwahrscheinlich, dass Deine Kinder schon im Kindesalter erkranken; allerdings wär es ja dennoch wichtig zu wissen, ob sie Träger des Gens sind.

Dass man den Gentest frühestens mit 20 Jahren machen kann, halte ich auch für Unsinn; nur die Vorsorge wird erst ab 25 empfohlen. Denn kann man drüber diskutieren ob man den Gentest dann vorher braucht, wenn das Risiko zu erkranken da doch sehr klein ist. Dennoch verstehe ich Deinen Wunsch es wissen zu wollen; wären es meine Kinder, ich würde es wohl auch wissen wollen.

600 Euro sind zwar eine Menge Geld, aber es ist für jemandem mit durchschnittlichen Einkommen schon im Rahmen des Möglichen sie zu investieren. Es ist zwar etwas unbefriedigend, aber ich würde es denn glaub ich auch so machen, wenn es keine andere Möglichkeit gibt.

Im Verhältnis zu den Kosten für eine Chemotherapie sind 600 Euro allerdings nichts, und irgendwann muss man den Gentest ja sowieso machen, und er kostet für jemand 20 jährigen genausoviel wie für jemand 3 jährigen, und man muss ihn nur einmal machen.
Von daher ist es schon recht unverständlich, dass es da so Probleme mit der Kostenübernahme gibt. Eine Behandlung im Erkrankungsfall würde viel mehr kosten.
Eine direkte Adresse oder eine Studie habe ich bisher im Netz auch nicht gefunden; ich dachte sowas gäbe es vielleicht.

LG

[Jutta]

Hallo Reni,

so hart es für dich vielleicht jetzt klingen mag, gebe ich der Ärztin vollkommen recht. Da der gesamte humangenetische Prozeß eine psychologische Begutachtung vor den Test beinhaltet.

Auch ich trage das Syndrom durch eine genetische Mutation in mir, beide Eltern (und Geschwister meines Vaters) verstarben an Darmkrebs, in Mutters Familie gab es zudem noch Brust- und Gebärmutterkrebs. Keiner meiner Geschwister trägt irgendwelche genetischen Mutationen in sich, sie sind alle gesund. Mein Mann erkrankte vor 5 Jahren an Prostatakrebs und gibt auch da ein Potential an meine Jungs weiter. Ich erkrankte sehr jung das erste Mal und war früher mit einer der ersten Testpersonen in Heidelberg. Das nur kurz, damit du meine persönlichen Bedenken verstehen kannst.

Ich kann deine Angst und Sorgen aus der Sicht einer Mutter komplett verstehen, auch ich hegte diesen Wunsch nach "wissen wollen", es trieb mich richtig. Habe doch die Aufgabe meine Kinder unbeschadet durch ihr Leben zu schicken, alles zu tun um Unheil von ihnen abzuwenden.

Doch an eines dachte ich damals nicht!
Was richten solche Befunde mit den Kindern und mit mir an?
Welche Auswirkungen wird es haben, wie gehe ich in Zukunft mit meinen Kindern mit dem Wissen sie könnten es geerbt haben um?
Werde ich ihnen weiterhin eine unbeschwerte Kindheit und Jugend geben können?
Wird mich der Gedanke derart vereinnahmen sie könnten evtl. auch erkranken und ich nehme ihnen alles, was andere Kinder sorglos erleben dürfen?
Welche schwere Bürde laste ich ihnen damit auf? Immer nur Angst vor der Krankheit/dem Tod? Den sie ringsum ihr gesamtes Leben sowie so miterleben mußten, und sie schon extrem auf vielen Ebenen beeinflußte, ihnen große Stücke an Unbeschwertheit nahm.
Wie um Himmels willen verarbeitet das so eine kleine Seele? Denn sie bekommen mehr mit als uns lieb wäre.
Das ist nur ein kleiner Auszug aus den Gedanken, welche du dir klar und bewußt machen solltest.

Sind die Kinder erwachsen genug (ab 18 Jahre) können sie selbst entscheiden, ob sie sich diesen Fragen und Antworten stellen wollen. Ob sie weiter ohne einen immer nagenden Gedanken, ich bekomme Krebs, ihr Leben angehen. Das ist dann ihre Entscheidung, wieviel sie tragen können und wollen, oder auch nicht.

Durch meine genetische Historie dürfen meine Kinder ab 25 Jahre auf Kosten der Krankenkasse alle notwendigen Vorsorgen durchführen lassen, wenn sie sich dafür entscheiden.

[Tauchfloh]

Hi Reni,

ich schliesse mich Jutta 100% an.

Mein Mann ist mit 32 erkrankt, die Gewissheit, dass es HNPCC ist, haben wir ein paar Monate später bekommen. Bei der Beratung im Humangenetischen Institut in Frankfurt wurden wir auch darauf hingewiesen, dass Kinder nicht auf den Gendefekt getestet werden. Die Untersuchungen werden erst ab Volljährigkeit gemacht. Hier geht es auch um das Recht des Einzelnen, es NICHT wissen zu wollen, ob man den Defekt hat, oder nicht. Vor Bekanntgabe des Ergebnisses musste mein Mann nochmals bestätigen, dass er das Ergebnis auch wissen will!
Jeder soll für sich selbst entscheiden können, ob man den Test will, oder nicht / ob man das Ergebnis erfahren will, oder nicht.

Übrigens entstehen Familienangehörigen, bei denen der Test nicht durchgeführt wird, keinerlei Nachteile! Vorsorgeuntersuchungen können genauso in Anspruch genommen werden (bei Kindern 5 Jahren vor der Ersterkrankung der Eltern) wie bei bestätigtem Test! Hier geht man einfach davon aus, dass HNPCC vorliegen könnte und handelt genauso wie bei Betroffenen selbst.

Liebe Grüsse
Tauchfloh

[heike_mike]

Hallo Reni,

Jutta und Tauchfoh haben es eigentlich genau beschrieben und auch uns wurde es so gesagt.
Ab 18 kann das Kind selbst entscheiden ob es wissen möchte ob es diesen Gendefekt hat.

Ich für mich,binselbst auch durch meine Familie vorbelastet und hätte die Möglichkeit mich testen zu lassen ,möchte es aber nicht wissen.
Dieser Test hat nichts mit der Vorsorge zu tun die deine Kinder trotzdem machen können und du mußt auch nichts selbst bezahlen.

Alles Liebe Heike

[der_weg]

Zitat von Jutta

Doch an eines dachte ich damals nicht!
Was richten solche Befunde mit den Kindern und mit mir an?
Welche Auswirkungen wird es haben, wie gehe ich in Zukunft mit meinen Kindern mit dem Wissen sie könnten es geerbt haben um?
Werde ich ihnen weiterhin eine unbeschwerte Kindheit und Jugend geben können?
Wird mich der Gedanke derart vereinnahmen sie könnten evtl. auch erkranken und ich nehme ihnen alles, was andere Kinder sorglos erleben dürfen?
Welche schwere Bürde laste ich ihnen damit auf? Immer nur Angst vor der Krankheit/dem Tod? .

Aber all diese Gedanken macht man sich doch vielleicht genauso, wenn das Risiko, dass die Kinder den Gendefekt haben, 50% ist. Und das ist es ja nun wohl definitiv, mit und ohne Test.
Wenn durch den Test heraus käme, dass die Kinder den Defekt NICHT haben, denn würde das doch auch eine Menge Leid ersparen. Dann bräuchte man sich die Gedanken gar nicht machen, weder ganz noch "halb".
So seh ich das.

Das kommt für mich alles so an, als würde der Test auf jeden Fall was negatives bringen, was man lieber gar nicht wissen möchte. Er kann doch genauso gut auch entlasten.

Ja ab 18 kann man selbst entscheiden, und in dem Fall würde das vielleicht auch ausreichen, da das Erkrankungsrisiko vor dem 22. Lebensjahr verschwindend gering ist.
Aber prinzipiell sind Eltern für ihre Kinder verantwortlich; und es gibt andere Situationen (bei einer FAP z.B.), da könnte das nicht warten.

Viele Grüße
Sophie

[heike_mike]

LIebe Sophie,

auch wenn du einen Test machen lässt und er besagen würde das die Kids es nicht haben.
Heißt das nicht das sie nicht trotzdem daran erkranken können sondern "lediglich" das der Gendefekt nicht vorliegt.
Mikes kleine ist 8,der kleine wird jetzt erst geboren.
Für beide steht fest sie selbst entscheiden lassen zu müssen ob sie es mal wissen möchten oder nicht.
Ich für mich weiß wie schwer es ist so eine ENtscheidung zu treffen.
Was ist wenn der Test posotiv ist und du ihn machen lässt wenn das Kind 14 ist, das Kind wird mit dem WIssen aufwachsen,mit der ANgst aufwachsen das es eine hohe Wahrscheinlichkeit gibt ebenso zu erkranken und es ändert am Ende nichts an den Möglichkeiten der Vorsorgen.
Der Papa hier ist 27, 5 Jahre zu vor ist das Kind 22 Jahre.
Das ist ein gutes Alter um mit VOrsorgen zu beginnen.

LG Heike

[Tauchfloh]

Hallo nochmal,

ich werfe mal noch einen weiteren Punkt in den Raum... wenn man im Kindesalter den Test machen können dürfte und fest stünde, dass man einen Gendefekt hat, der das Risiko an Krebs zu erkranken in die Höhe treibt, würde man dann als junger Erwachsener eine Lebens-, Berufsunfähigkeits-, Renten- oder eine zusätzliche Krankenversicherung abschliessen können? Die Versicherer sind heutzutage auch nicht dumm und verweigern sich gegen allerlei "unübliche " Sachen... Weiss ich nicht, dass ich den Gendefekt habe, muss ich bei Vertragabschluss nichts angeben und kann mit 18 / 20 - also sobald man Kohle verdient - anfangen vorzusorgen - auch in finanzieller Sicht.
Muss ich jedoch bei Vertragabschluss angeben, dass ich "vorbelastet" bin, werde ich wahrscheinlich keine Versicherung abschliessen können.
Heutzutage leider auch ein wichtiger Punkt.

Dann lieber hergehen und die Vorsorge ohne den Test wahrnehmen, weil eben - Nachteile entstehen dadurch auch keine.

Liebe Grüsse

Tauchfloh

[der_weg]

Liebe Heike,
Natürlich heisst den Defekt nicht zu haben, nicht dass man nie Krebs bekommen kann, nur das Risiko ist dann so hoch wie bei jeder anderen Person auch, und nicht erhöht durch den Defekt.
Da das Risiko in dem Fall wirklich erst ab Anfang 20 erhöht ist, ist es natürlich völlig in Ordnung, dann erst mit der Vorsorge zu beginnen und vorher die Kinder möglichst von dem Gedanken fern zu halten. Ist wahrscheinlich wirklich eine Frage des persönlichen Ermessens.

Hallo Tauchfloh,
Das mit diesen Versicherungen ist natürlich ein wichtiger Punkt, da hatte ich noch gar nicht dran gedacht.
Ich weiss allerdings nicht, ob die Versicherungen nicht auch schon hellhörig werden, wenn so viele Erkrankungen in der Familiengeschichte vorliegen.
Eine zweite Frage ist, ob man da den Test überhaupt angeben muss.

Lieben Gruß
Sophie

[heike_mike]

Liebe Sophie

Naja,es ist einfach eine schwierige weitgreifende ENtscheidung.
ICh weiß das ich durch meine Mutti eine Wahrscheinlichkeit von 70% habe ebenso zu erkranken,könnte den Test machen um den Gendefekt auszuschließen.
Aber selbst wenn es so wäre , meine Gedanken würden sich nicht ändern.
Diese 70% sind trotzdem im Kopf.
Muß man sicher indivituell entscheiden,je nach Situation und Alter.
Auch meine Mutti war erst 35 als sie starb.
So wie mein Mann jetzt 41, bzw. 39 bei Diagnose.
Beides kein Alter und wir haben uns dagegen entschieden.

Wegen den versicherungen, also wenn man weiß das man den Gendefekt hat , also diese Art "Erkankung", muß man das bestimmt angeben.

LG Heike

[Tauchfloh]

Hi Sophie,

hellhörig - ja, ok - aber das wäre für Familienmitglieder noch kein Ausschlusskriterium. Und ohne Gendefekt-Nachweis können Versicherungen eigentlich auch nicht ausschliessen. Aber ich bin da keine Expertin. Ich könnte mir nur vorstellen, dass es zu Problemen führen kann. Man weiss ja nicht, was die Versicherer sich noch ausdenken in den kommenden Jahren. Und Genetik könnte durchaus ein Thema bei teuren Policen werden.

Wir wurden vom Humangenetischen Institut auf den Versicherungsaspekt hingewiesen - wobei es für uns irrelevant ist. Mein Mann wird aufgrund der Krebsdiagnose (und HNPCC) wohl keine Lebensversicherung mehr abschliessen können. Das lehnen die Versicherungen ab.

lg

Tauchfloh

[chaosbarthi]

Hallo Reni und Hallo @all,

genau vor dem benannten Hintergund hat der Vorstand der Bundesärztekammer am 14.02.2003 Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik verabschiedet. Darin heißt es:
__________________________

Aus dem Vorwort:

"... Die möglicherweise weitreichenden Konsequenzen für das Arbeits- und Versicherungsrecht, zum Beispiel bei der Prüfung der Arbeitsplatzeignung oder der Risikobewertung beim Abschluss von Versicherungsverträgen, bergen das Risiko einer Diskriminierung von Menschen aufgrund ihrer genetischen Anlagen. Daraus leitet sich für Gesetzgeber, Versicherungswirtschaft, Arbeitgeber, Arbeitnehmer und Ärzteschaft die zu fordernde Verpflichtung ab, hinreichende Rechtsgrundlagen, vertragliche Modelle sowie selbstbeschränkende Regelungen zu schaffen, die eine solche nicht akzeptable Diskriminierung verhindern. ..."

Aus den rechtlichen Rahmenbedingungen:

"... Grundsätzlich hat jeder Mensch aus Art 2 Abs. 1 GG (allgemeines Persönlichkeitsrecht) in Verbindung mit der Menschenwürde (Art. 1 Abs. 1 GG) das Recht, seine eigene genetische Konstitution zu kennen und selbst darüber zu bestimmen, welche anderen Personen an diesem Wissen teilhaben. Ebenso anerkannt ist aber auch das Recht auf Nichtwissen der eigenen genetischen Konstitution. Wie jede andere medizinische Maßnahme erfordert auch eine genetische Diagnostik eine Zustimmung des Betroffenen. ..."
___________________

Anders gesagt: Es gibt in Deutschland derzeit noch keinen ausreichenden Schutz vor einer Diskriminierung aufgrund des Wissens um eine Krankheit. Nach der Familie darf nicht gefragt werden, nach der eigenen aber Person schon. Die einzige gegenwärtige Schutzmaßnahme besteht darin, dass niemandem die Entscheidung abgenommen werden darf. Wer erwachsen ist, kann sich für das Wissen entscheiden, aber weder Eltern noch Ärzte dürfen das aus Sicht der Ärztekammer für ein Kind entscheiden. Und ich finde, das ist auch richtig so.

Da stehen zwei Seiten gegeneinander:

1. Die Eltern, die sich sorgen und ihr Kind möglichst gut beschützen wollen.

2. Versicherungswirtschaft und Politik, deren willkürliche Handlungen für die Zeit bis zum Erwachsensein dieser Kinder nicht vorausgesehen werden können.

Ich persönlich begrüße die Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik. Wenn ich mir vorstelle, ich würde vor heutigem Hintergrund für mein Kind entscheiden, dass es getestet werden soll, aufgrund dieses Testes bekäme es in 10 oder 15 Jahren dann aber keinen Ausbildungsplatz oder der Studienplatz würde ihm versagt... Da hätte ich als Elternteil glatt versagt, denn das würde bedeuten, dass ich mit meiner heutigen Entscheidung die gesamte Zukunft meines Kindes aufs Spiel zerstört hätte... und das nur, damit ich mich in einer Zeit, in der noch keine Gefahr für das Kind droht, persönlich besser fühle...

Meine Tochter ist jetzt 26 und möchte es übrigens nicht wissen. Mein Sohn ist 23. Er hat sich gerade einen Beratungstermin geholt und möchte unbedingt zu den Untersuchungen. So unterschiedlich kann das zudem am Ende sein.

Liebe Grüße chaosbarthi

PS. Reni, du hast Post...