CHEK2 Mutation Wer hat Erfahrungen?

[Sonnenhut]

Hallo! Ich habe hormonabhängigen BK gehabt. Diagnose 2022. OP, Chemotherapie und Bestrahlungen habe ich nun hinter mir. Neben den Oncotype Test mit Ergebnis 26 wurde auch ein Gentest gemacht. Ergebnis: CHEK2 Mutation. Das heißt moderates BK Risiko. Meine Mutter hatte BK mit 79 und meine Oma väterlicherseits mit 73. Meine Schwester hatte Schilddrüsenkrebs. Nun kam auch das Ergebnis dass meine Schwester und Mutter diese Mutation haben. Wer hat Erfahrung mit dieser Mutation? Es heißt zwar eher „nur“ BK Risiko, aber auch andere Krebserkrankungen könnten mit dieser Mutation einhergehen. Das Rezidivrisiko ist natürlich auch erhöht…

[Fin-ja]

Hallo Sonnenhut,

bei meiner Mutter und mir liegt auch die CHEK2-Genmutation vor. Sie ist recht selten und leider noch nicht so gut erforscht.

Ich berichte einmal, wie es hier bei uns war:
Vater meiner Mutter an Blasenkrebs mit 47 Jahren verstorben (damals gab es natürlich noch keine Tests, wir gehen aber davon aus, dass meine Mutter die Genmutation von ihm geerbt hat).

Meine Mutter beidseits Brustkrebs (mit 55 und 57 Jahren) und Gebärmutterkörperkrebs (mit 68 Jahren).

Ich hatte mit 40 Jahren Brustkrebs links, dann auf eigene Faust gekämpft, auf Genmutationen getestet zu werden. CHEK2 wurde gefunden und Verdacht, dass noch eine weitere, unbekannte Genmutation besteht. Die von mir gewünschte beidseitige Mastektomie wurde abgelehnt, das Risiko für eine erneute Erkrankung sei zu gering, so 2017 das Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs. Ganz kurz danach Diagnose Brustkrebs rechts. Dass mir die Mitarbeiterin im o. g. Zentrum dann sagte, das täte ihr sehr leid und am liebsten würde sie mich einmal umarmen, half mir dann nicht mehr. Durch die Diagnose auf der rechten Seite dann 2017 beidseitige Mastektomie.
Die mich operierende Ärztin sowie eine Ärztin aus der Rehaklinik rieten mir, auch die Eierstöcke zur Sicherheit entfernen zu lassen und "nicht zu warten bis die Wissenschaft so weit sei, dass sie sicher sagen könnten, dass auch da ein Risiko bestehe". Außerdem sprach dafür, dass damit auch die Hormonproduktion unterbunden wird, was ein zusätzlicher Grund war. Frühjahr 2018 dann Entfernung der Eierstöcke und auf meinen Wunsch hin auch der Gebärmutter.
Ich habe zur Sicherheit noch regelmäßig Sonografie der Brustwand und Lymphknoten im Axillabereich und auch der Organe im Bauchraum und in größeren Abständen MRT Schädel und CT Thorax / Abdomen. Kncochenszinti wird mittlerweile nicht mehr gemacht. War gerade wieder zum MRT Schädel und zum CT Thorax / Abdomen: Alles okay, was den Krebs betrifft, aber jede Menge orthopädische und internistische Nebendiagnosen. Nehme seit 2015 Antihormontherapie (2 Jahre Tamoxifen, dann seit 2017 wegen zweiter Krebserkrankung Umstellung auf Letrozol). Geplant sind, auch auf meinen Wunsch hin, noch zwei Jahre (im Fettgewebe werden ja weiter Hormone gebildet). Seit 2018 alle 5 Jahre nun Darmspiegelung zur Sicherheit, also auch eher (mit 43 Jahren) begonnen als allgemein üblich.

Ich kann Dir leider nicht sicher sagen, ob die ganzen Krebserkrankungen von CHEK2 kommen oder da tatsächlich noch eine bisher unbekannte Mutation mitmischt.

Hast Du denn Dich schon testen lassen auf die Genmutation hin? Wenn nicht, würde ich zumindest das erst einmal sehr empfehlen.
Mit CHEK2 ist auch möglich, am intensivierten Früherkennungs- / Nachsorgeprogramm teizunehmen. Das gibt es in Kliniken, an denen es ein Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs gibt. Bei mir führte damals gleich die erste MRT-Untersuchung im Rahmen dieses Programms zur zweiten Krebsdiagnose.

Viele Grüße
Finja

[Sonnenhut]

Hallo Finja,
das tut mir leid, dass Du in der anderen Brust auch Krebs bekommen hast. Wie schon geschrieben habe ich die CHEK2 del.1100 Mutation. Leider gibt es dazu kaum Studien. Das aggressive BRCA 1 und 2 ist ja wesentlich besser erforscht, da es mehr Fälle gibt. Und ich Optimist dachte noch: Super, ich habe das schon mal nicht. Dafür gibt es aber bei den Fällen schon Antikörper die gut helfen.

Im Oncotype Test hatte ich den Wert 26. Vor der brusterhaltenden OP hatte ich 3 Wochen Tamoxifen/Letrozol (musste nach 1 Woche auf Letrozol umsteigen, da ich vom Tamoxifen eine Venenentzündung bekam) eingenommen, um zu sehen ob der KI67 runtergeht.

Bei der Erstbiopsie war der bei 32%, nach der OP bei 5%. Also reagiert der Tumor sehr empfindlich auf Hormonentzug. Daher hat die Klinik Essen Mitte mir eine Adapt Cycle Studie empfohlen. Entweder zu den Antihormonen noch 2 Jahre Ribociclib einnehmen oder Chemotherapie. Ich wurde dann per Zufallsprinzip in die Chemo Gruppe gelost. Ich war irgendwie froh, nicht entscheiden zu müssen. Laut Oncotype hätte ich ja sowieso eine Chemotherapie machen müssen.

Mein Tumor war G2, 100% ER, 80% PR, KI67 32%, N0, M0, R0

Meine Mutter hat „erst“ mit 79 Brustkrebs bekommen und hat ja auch eine CHEK2 Mutation. Meine Schwester hatte nun auch die CHEK2 Mutation und hatte mit 48 Schilddrüsenkrebs. Also mit dem moderaten Brustkrebs Risiko bin ich eher skeptisch. Bei mehreren Krebsfällen in der Familie summiert sich dann was hoch auf 40-50%. Man hat ja bei einer CHEK2 Mutation schon allein ein 2-3 fach erhöhtes Risiko an BK zu erkranken, das sind dann bis zu 36% (12% normal gesunde Bevölkerung). Es ist eher so, dass eventuell Prostatakrebs, Schilddrüsenkrebs, Magenkrebs und Darmkrebs bei CHEK2 erhöht sein können. Aber mit Abstand am meisten kommt BK vor. Ich habe 2 Söhne, denen werde ich bei gegebener Zeit Bescheid geben, damit sie auch regelmäßig zur Vorsorge gehen.


Mit der intensivierten Nachsorge wegen der Mutation bin ich noch dran mit der Krankenkasse. Der MDK hat den Antrag seit 6 (!!) Monaten vorliegen.
Würde schon gern jedes Jahr ein MRT machen lassen.

Meine Sorge ist auch, dass ein DCIS von 5cm rund um den Tumor war. Das heißt, es wurde in der Mammographie gar nicht erkannt. Schnell wachsende Tumore bilden oft kein Mikrokalk. Dabei wird ja immer schön propagiert, dass in der Mammographie die Vorstufe vom BK, also DCIS, immer gesehen wird. JA, aber NUR wenn Mikrokalk vorhanden ist.

Ich habe die 16 Chemos relativ gut weggesteckt, die ersten vier waren sogar alle 2 Wochen anstatt 3, dann 12mal Paclitaxel wöchentlich. Habe von Anfang an 3wöchentlich Sport gemacht, dazu Nordic Walking oder Schwimmen. Die Bestrahlungen habe ich auch gut vertragen. Habe nur momentan ab und zu Schmerzen in den Achillessehnen, Knien und Gelenken. Ein bisschen Einschlafen in den Händen, trotz Kühlung bei Paclitaxel. Aber ich bin guter Dinge, dass es verschwindet. Genauso wie keine Krebszelle mehr in meinem Körper ist.
Ich wünsche Dir gute Besserung mit Deinen Beschwerden und das Du noch Jahre gut leben kannst!

Liebe Grüße
Sonnenhut

[Elouis2011]

Hallo,
auch wenn der letzte Eintrag zum Thema Chek2 schon eine paar Wochen her ist, teile ich gerne auch meine Erfahrunge als Betroffene mit euch.

Ich weiß seit 2018, dass ich Mutationsträgerin bin. Meine Mutter ist an Eierstockkrebs, mein Vater an Bauchspeicheldrüsenkrebs verstorben. Inwieweit meine Eltern Mutationsträger waren, wurde leider nicht umfassend getestet - nur bei meiner Mutter weiß ich, dass sie nicht BRCA1 und 2 hatte. Meine Testung erfolgte auftrund einer BK-Verdachtsdiagnose, die sich damals allerdings nicht bestätigt hatte.
Da meine Mutter die dritte in einer Linie (Mutter - Oma - Uroma) war, die an Eierstockkrebs verstorben ist, empfahl man mir damals, schnellstmöglich eine entsprechende prophylaktische OP durchzuführen. Dies habe ich getan und wurde somit im Alter von 46 Jahren in die Wechseljahr versetzt.
Seitdem bin ich Teilnehmerin am sog. Hochrisiko-Screening-Programm für familärbedingten Brust- und Eierstockkrebs an der Uniklink Heidelberg.
Darüber hinaus habe ich 1x im Jahr ein Bauch MRT, alle 2 Jahre eine Darmspiegelung und lasse mir 1x im Jahr auch die Schilddrüse und Niere per Ultraschall untersuchen.
Eine Schilddrüsen-Op (erhaltentend) hatte ich allerdings aufgrund eines follikolären Adenoms auch schon.
Ferner habe ich im April einen BIRADS3 Befund aus Heidelberg erhalten und warte nun (sehr angespannt) auf weitere Abklärung Anfang Oktober. Meine Frauenärztin regte nun an, über eine evtl. Maskektonomie auch noch nachzudenken, was mir momentan etwas schwerfällt.

Insgesamt ist das Wissen um die eigene Mutation ein durchaus belastendes Thema und wirklich unbeschwert lebt man aufgrund der vielen Kontrolltermine leider nicht mehr. Anderseits versuche ich es positiv zu sehen, dass das sorgfältige Kontrollieren zumindest hilfreich sein wird, evtl. Erkrankungen frühzeitig zu entdecken.

Die Studienlage um Chek2 ist heute wesentlich weiter als vor 5 Jahren und die Kontrollempfehlungen meiner Genetiker lauten - neben der Vorsorgeunterschung bei der Frauenärztin - zusammenfassend in meinem Fall: 1x im Jahr Brust-MRT + Mammographie + Sono; 1x im Jahr Sono Niere, Schilddrüse, 1x im Jahr Bauch-MRT und alle 2 Jahre Darmspielgelung.
Ich empfinde das als durchaus umfangreich, weiß aber, dass andere Chek2-Trägerinnen z.T. noch mehr machen.

Soweit von mir. Vielleicht hilft es ja dem einen oder der anderen.
Freue mich auf einen weiteren Austausch mit Betroffenen.
Liebe Grüße - Elouis

[Sonnenhut]

Hallo Elouis!
Ich habe im Dezember die ersten Nachsorge Termine CHEK2 nach der Brustkrebs Diagnose im August 2022. Also MRT und Mammographie im Fam. Brustkrebs Zentrum in Köln. Übrigens habe ich dafür die Krankenkasse gewechselt. Nur die Ersatzkassen wie Barmer, DAK, TK, etc. übernehmen diese Kosten bis zum 70. Lebensjahr.

Bekommst Du Ultraschall für Niere, Bauch und Darmspiegelung von der Kasse bezahlt oder machst Du das auf eigene Kosten ?

Die Schilddrüse ist bei mir 2011 ganz raus, wegen kalter Knoten. Da brauche ich wenigstens da keine Angst mehr zu haben.
Eine prophylaktische Brustamputation wird bei CHEK2 eigentlich nicht empfohlen.
Nur bei BRCA1 und 2.

Ich habe aber letztens eine Doktorarbeit aus Österreich gelesen, die die Unterschiede zwischen den Varianten CHEK2 1100.del und eine andere Variante ? herausgestellt hat. Da gibt es signifikante Unterschiede bei den Krebsarten, die eventuell damit assoziiert sind. Bei meiner Variante 1100.del ist vorwiegend Brustkrebs festgestellt worden. Bei der anderen Variante sind auch andere Krebsarten in den Familien vorgekommen. Aber CHEK2 ist insgesamt noch nicht gründlich erforscht.