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  #1  
Alt 02.06.2019, 10:40
Mikka67 Mikka67 ist offline
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Standard Fragen zur molekularpathologischen Diagnostik

Hallo,
gestern kam das Ergebnis der molekularpathologischen Untersuchung an.
In den untersuchten Gewebeteilen fanden sich Hinweise auf je eine pathogene bzw. potentiell pathogene Punktmutation. Dazu habe ich keine Fragen, werde das evtl. in der Humangenetik vorstellen und mich beraten lassen.

Es liegt aber auch eine PDL-1-Mutation (?) vor: "membranöse Expression in ca. 1% der Tumorzellen. Tumor Proportion Score (TPS): 1 (max. 5); combined positive score (CPS): 10"

Über Mutationen in diesem Zusammenhang weiß ich nur, dass sie, falls sie vorliegen, in einigen Fällen die Anwendung einer individuellen Therapie ermöglichen.

Ist das richtig? Kennt sich da jemand aus? Gehört PDL-1 dazu?

Liebe Grüße
__________________
Diagnose Anfang März 2019:
Großzelliger neuro-endokriner Tumor im Mediastinum; mehrere Lymphknotenmetastasen Lunge; Fernmetastase Leber und Gehirn. Letztere etwas geschrumpft nach erster Chemo.
Behandlung: Chemo (Paclitaxel, Carboplatin) und Immun (Keytruda). 4 Zyklen alle drei Wochen.
Nebenwirkungen mehr als verkraftbar.
Zwischenstand Anfang Juni 2019, nach vier Chemos: Tumor, Nah- und Fernmetastasen teilweise Rückbildung, sonst regredient.
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  #2  
Alt 02.06.2019, 16:49
Lexi2110 Lexi2110 ist offline
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Standard AW: Fragen zur molekularpathologischen Diagnostik

Soweit ich mich damit auskenne ist der PDL-1 Wert keine direkte Mutation, sondern maßgeblich für die Wirkung bzw. einer Immuntherpie. Dein eigenes Immunsystem wird sozusagen gepusht das die Krebszellen wieder erkannt werden können und so bekämpft werdne können. Je höher der PDL-1 Wert ist, umso höher die Erfolgswahrscheinlichkeit, aber wie so immer bei Krebs, es ist keine Garantie und bei manchen wirkt die Therapie auch ohne PDL-1 Wert.

Immuntherapie sind in regelmäßgie Infusionen, keine Tablettentherapie, aber trotzdem zielgerichtet. In der Regel mit weniger Nebenwirkungen als eine Chemo, aber leider auch nicht komplett ohne Nebenwirkungen. So wie ich in deiner Diganose lese hast du ja schon Immuntherapie bekommen Keytruda/Pembrzulimab, alternativ gibt es noch Nivolumab. Bei mir hat leider beides nicht funktioniert, allerdings war mein PDL-1 Wert auch sehr nierdig.

Ansonsten gibt es halt noch die verschiedensten Mutationen, ROS1, EGFR, ALK, ich habe z.b. FGFR ist aber noch im Studienstadium. Och weiß nicht welche bei dir festgestellt worden ist. Hier gibt es in den meisten Fällen auch zielgerichtete Therapien, aber dann in Form von Tabletten. Einige sind schon soweit das es teilweise möglich ist den Krebs in eine Art chronische Krankheit zu wandeln mit der man durchaus noch ein paar Jahre leben kann. Es gibt auch noch KRAS, aber soweit ich weiß gibt es da noch keine zielgerichtete Therapie.

Vielleicht hilft dir das ein bisschen weiter, ausser bei meinen eigenen Mutation kenne ich mich das aber weitergehend auch nicht so im Detail aus.

Geändert von Lexi2110 (02.06.2019 um 16:52 Uhr)
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  #3  
Alt 03.06.2019, 13:12
Mikka67 Mikka67 ist offline
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Standard AW: Fragen zur molekularpathologischen Diagnostik

Danke Lexi2110,

Du hast mir schon geholfen! Habe auch weiter recherchiert - Du hast Recht mit PDL-1. Also bei mir ist der Wert recht gut, d.h. ich kann darauf hoffen, dass die Immuntherapie als Erhaltungstherapie (wie bisher zusammen mit der Chemo) gut wirkt.

Weitere relevante Mutationen wurden bei mir nicht gefunden.
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Diagnose Anfang März 2019:
Großzelliger neuro-endokriner Tumor im Mediastinum; mehrere Lymphknotenmetastasen Lunge; Fernmetastase Leber und Gehirn. Letztere etwas geschrumpft nach erster Chemo.
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