Heterozygotenrisiko?

[tante-emma]

Hallo zusammen,

ich war vor etwas mehr als 10 Jahren an BK im Alter von 36 Jahren erkrankt. MEine Mutter und meine Tante waren vorher auch schon erkrankt.
Lt. meinem Gentest von 1996 (die Auswertung hat mehrere Jahre gedauert! ??) wurde ich BRCA1 und 2 negativ getestet und man sagte mir, das ich ein Heterozygotenrisiko von 80% habe.

Was genau heißt das? Kann mir das einer bitte genauer erklären.

Lieben Dank.

[Märchenfrau]

Guten Morgen,

geh doch mal zu einer genetschen Beratungsstelle. Die können einem sowas gut erklären. Ich kenne mich damit leider auch nicht aus.
Alles gute!

[The Witch]

Hallo Tante Emma,

Gene liegen immer in doppelter Ausfertigung vor - in einer Version vom Vater, eine von der Mutter. Diese beiden Versionen nennt man "Allele" eines Gens. Sind diese beiden Allele gleich, nennt man sie "homozygot" (reinerbig), sind sie verschieden, heißen sie "heterozygot" (mischerbig).

Bei vererbbaren Krankheiten gibt es - ganz grob - drei grundsätzlich unterschiedliche Ausbreitungsmechanismen:

1. Es reicht, wenn ein Allel die Krankheitsmerkmale trägt - der Träger wird auf jeden Fall erkranken, unabhängig davon, wie das zweite Allel aussieht. (Beispiel: Eine bestimmte Form familiärer Zystennieren.)
   
2. Zum Ausbruch der Krankheit müssen beide Allele die Merkmale tragen (homozygot sein). (Beispiel: Mukoviszidose)
   
3. Es liegen zwei verschiedene Allele vor, eines die Krankheit tragend, das andere nicht (sie sind heterozygot); die Krankheit bricht aber erst aus, wenn das "gesunde" Allel aus irgendeinem Grunde ausfällt - sei es durch Spontanmutation oder sonstige Schädigung.

Die meisten vererbbaren Krebserkrankungen verlaufen nach dem letzten Muster. Deshalb bestimmt man (aus dem Stammbaum), wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, verschiedene Allele des entsprechenden Gens zu tragen. Diese Wahrscheinlichkeit heißt "Heterozygotenrisiko".

[Cecil]

Wieder einmal KLASSE erklärt; erspart den Gang außer Haus.

[tante-emma]

Hallo,

lieben Dank für diese gute Erklärung.

Da ich ja schon an BK erkrankt bin, muss ja anscheinend etwas mit meinen Genen nicht stimmen. Bis jetzt sind die Gene BRCA1, 2 und 3 bekannt (nach meinem Wissen).
1996 hat man mir und meiner Mutter Blut abgenommen, von meinem Vater nicht.
Viel Später hat man mir gesagt, das man gar nicht mein Blut getestet hat, sondern das von meiner Mutter und dort alles negativ ist.
Jetzt wird im Moment von mir das Blut untersucht, ob ein Defekt beim BRCA3 vorliegt.
Da ich selber dann ja in 2003 an BK erkrankt bin, hat man bei mir ein Heterozygotenrisiko von 80% ermittelt. In dem Fall nicht mehr das ich erkranken werden, sondern es würde sich jetzt um ein Rückfallrisiko handel.

Ich würde nun gerne eine Mastektomie machen lassen und weiß nicht, ob die Kosten in meinem Fall von der Krankenkasse übernommen werden, weil ich ja "keinen" Gendefekt bei den bekannten Genen habe. Profilaktisch wurden bei mir auch schon 2008 die Eierstöcke und die Gebärmutter entnommen.

Man ist das alles kompliziert.

Lieben Dank für eure Mühe und ich würde mich über Anregungen und einen Austausch freuen.

@Märchenfrau: ich mache jetzt auch einen Termin bei einer genetischen Beratungsstelle. Danke.

Lieben Gruß

[tante-emma]

Hallo alle zusammen,

ich wollte noch mal nachfragen, ob es hier im Forum Frauen gibt, die auch ein sehr hohes Heterozygotenrisiko haben und zusätzlich bereits an BK erkrankt sind und wie sie damit umgehen?

Wäre schön, wenn ich einen Austausch mit Gleichgesinnten hätte, obwohl ich mich auch freue, wenn es denn auch nicht viel gibt, denn schön ist die Sache ja nicht.

LG und Danke.

Tante Emma

[jeanne]

Hallo Zusammen ,
liebe tante-emma , genau den Tag wo du deinen Beitag gepostet hast , war ich vorher drauf und dran eine ähnliche Frage zu stellen.
Ich bin 2010 mit 27 Jahren an Brustkrebs erkrankt , 2012 Gentest an der Uniklinik Köln, bcra1 und bcra2 unauffällig.
Wobei ich das Schreiben der Uniklinik bis jetzt nicht so auf dem Schirm hatte.
Letzten Mittwoch war ich beim Gyn. wegen Periode trotz Tamoxifen. Der war nicht begeistert und sprach vom Ausschalten der Eierstöcken.
Zu Hause sprang mir dann das Heterozygoten risiko von 73,2 % im Unischreiben an.
Seit dem habe ich Kopfkino .
Liebe Grüsse
jeanne

[tante-emma]

Hallo jeanne,

mit 27 Jahre BK ist natürlich sehr heftig.
Ich war 36 Jahre alt.
Nun, heute war ich bei meiner Krankenkasse und die haben mir gesagt, das ich unter den gewissen Umständen und der Konstellation, ich die Sache noch mit meiner Frauenärztin absprechen soll. Die Ärztin macht dann die Einweisung fertig und die Krankenkasse übernimmt die Kosten der Mastektomie.
Für mich stellt sich nun die Frage, mit oder ohne Wiederaufbau der Brust?

Ich mag eigentlich meinem Körper nicht mehr so viel Zumuten.
Ich habe nach der BK Erkrankung eine chronische Sarkoidose-Erkrankung bekommen, die teilweise auch Schubweise abläuft und seit letztem Jahr habe ich auch einen Herzschrittmacher bekommen, wo man nicht genau weiß, warum meine Herzreizleistung nicht mehr arbeitet. Vllt. Spätfolge der Chemotherapien oder Herzsarkoidose. Das wird nun noch mal abgeklärt.

Nun mag ich aber auch endlich mein hohes Rückfallrisiko der BK Erkrankung ausschalten. 2008 wurde ja bereits der erste Schritt dazu gemacht.

Hattest du eine Mastektomie machen lassen oder spielst du mit dem Gedanken?

VG
Tante Emma

[biene18]

Hallo Zusammen,

ich bin im Dezember 2010, 44jährig, an einem DCIS erkrankt und im Januar 2011 bet operiert, zum Glück brauchte ich keine Chemo, es reichte die Bestrahlung. Ein paar Monate zuvor verstarb meine Cousine und ein paar Monate nach meiner Diagnose erkrankten meine anderen Cousinen - Schwestern der o. g. - ebenfalls an BK. Auch deren Mutter - also meine Tante - hatte im Jahr 2000 BK. Daraufhin ließ meine Tante einen Gentest machen, das Ergebnis ergab eine unklare Variante des BRCA 1.

Da der BK inzwischen bei insgesamt sieben meiner Verwandten ausgebrochen ist und ich unter Tamoxifen starke unregelmäßige Blutungen bekam, habe ich im März 2012 ebenfalls einen Gentest durchführen lassen. Zum Glück habe ich keines der Gene, jedoch einen Heterozygotenwert von 68,6. Im Juli 2012 habe ich mir sowohl die Eierstöcke, Eileiter als auch die Gebärmutter entfernen lassen.

Seit November 2013 überlege ich nun auch, eine beidseitige Mastektomie durchführen zu lassen. Allerdings scheue ich mich davor, erneut operiert zu werden. Meine Frauenärztin würde diese OP befürworten, da sie aufgrund unserer Familiengeschichte meine Ängste verstehen kann. Mit meiner Krankenkasse habe ich noch nicht kommuniziert, daher weiß ich nicht, ob sie die Kosten übernehmen würden.

Ich bin froh, dass dieses Thema hier mal zur Sprache kommt, dachte ich doch bisher, dass es da nicht so viele Betroffene gibt. Wenn man die BRCA Mutation hat, ist die Entscheidung sicher leichter zu fällen.

LG
Sabine

[jeanne]

Hallo Zusammen ,
Hallo Tante Emma und Sabine ich war 2010 erst brusterhaltend Operiert worden .
Dann 2011 ist meine Mama auch an Brustkrebs erkrankt , auch Brusterhaltende Op.
Kaum Zeit zum Durchatmen.
Bei mir waren die Ängste aber da und was ist mit meiner noch Gesundenbrust, und dem jungen Erkrankungs Alter und und und.
2013 im April dann der Schritt in die Offensive , beidseitige Mastektomie , ohne wieder Aufbau . Es war und ist für mich Stimmig . Hatte vorher viel gelesen und mich schlau gemacht, wieder Aufbau mit Silikon , irgendwann neue ops ?
Aufbau mit Rückenmuskel , neue Baustelle Rücken ?
Viel hin und her Überlegt , für mich ist es Stimmig und ein Gutes ( stein fällt vom Herzen , erleicherndes ) Gefühl , bis jetzt .

Meine Frage an euch beide , was kommt auf mich zu wenn ich auch bei den Eierstöcken und Gebärmutter in die Offensive gehen würde . Klar mit jetzt 32 keine einfache
Entscheidung . Eure Erfahrungen würden mir weiter helfen , auch was
Wechseljahrs Beschwerden , Osteoporoserisiko , Stimmungsschwankungen usw. bertifft .
Liebe Grüsse jana

[biene18]

Guten Morgen Jana,

nach der OP im Juli 2012 hatte ich ungefähr 1 - 1 1/2 Jahre große Probleme mit Stimmungsschwankungen. Da ich durch Tamoxifen bereits Hitzewallungen hatte, spürte ich da keine Veränderung.

Ich kann aber jetzt, fast 2 Jahre nach der OP, sagen, dass es mir richtig gut geht. Die Hitzewellen treten nur noch sporadisch auf und die Stimmungsschwankungen werden immer seltener. Wobei das auch an meiner privaten Situation liegen kann (Trennung vom langjährigen Partner im Januar). Lediglich die veränderte trockene Schleimhaut bereitet mir gelegentlich noch Probleme. Aber auch da gibt es Salben, die mir richtig gut geholfen haben, so dass auch diese Beschwerden in den Griff zu bekommen sind.
Meine Knochendichte werde ich - nach Rückspräche mit meiner FÄ'in - in diesem Jahr messen lassen. Sie meinte, dass erst einige Zeit vergehen muss, bis diese Messung Sinn macht.

Für mich war diese OP die richtige Entscheidung, da ich nun nicht mehr mit der Angst leben muss. Eine meiner Tanten hatte nämlich Eierstockkrebs und so konnte ich dieses Risiko auch ausschalten. Allerdings war ich bei der OP bereits 46 Jahre und somit nicht so weit von der Menopause entfernt.
Ob du in deinen jungen Jahres bereits diesen Eingriff machen lässt, ist sicher nicht einfach zu entscheiden.

LG
Sabine

[tante-emma]

Hallo Jana,

also meine sog. Totaloperation (Eierstöcke und Gebärmutter) war im Jahr 2008 und da war ich 41 Jahre alt.
Durch die Behandlung von 5 Jahren Tamoxifen und 2 Jahren Zoladex, waren die Wechseljahrsbeschwerden sehr heftig.
Für mich war diese OP ein sog. Befreiungsschlag und ich fühlte mich von Anfang an sehr gut. Klar, es gab natürlich Wundschmerzen, aber die hat man ja immer nach einem Eingriff, aber psyschich und Wechseljahrsbeschwerden waren erst einem fast weg. So wie Sabine auch schon schreibt, für mich war es auch die richtige Entscheidung.

Bei dir Jana, mit 32 Jahren, da ist die Entscheidung ggf. noch etwas anders gelagert. Hast du Kinder, willst du noch Kinder?

ICh habe keine und nun gibt es auch keine mehr von mir und ich kann damit gut leben. Klar hätte ich mir das in meinem Leben auch mal anders gewünscht, aber wie es so schön heißt "das Leben ist kein Wunschkonzert". In dem Fall hätte ich mir auch kein Brustkrebs gewünscht. Ich finde, man muss ja oft Entscheidung treffen, die man der "neuen" Lebenssituation anpassen muss.

Denke gut darüber nach.

Wie hier schon von mir geschrieben, für mich steht der zweite Schritt an und die Mastektomie möchte ich Ende des Jahres machen lassen und es ist schön zu lesen, das es ,z. B. die Sabine gibt, die sich gegen einen Aufbau entschieden hat und gut damit leben kann. Ich tendiere im Moment auch zu dieser Variante, muss mich allerdings noch Fachkundig machen, wie und was möglich ist. Am liebsten die einfachste Version.

Weitere Erfahrungen und Anregungen zu den Entscheidungen, Aufbau oder nicht, fände ich toll.

Vielen lieben Dank für eure Antworten.

Gruß
dat Tante Emma

[jeanne]

Hallo Tante Emma und Sabine
Hallo Zusammen
Zu meiner Mastektomie kann ich folgendes Berichten .
Morgens war die Op , Abends dann schon mit den Schwestern und Drenaigebeuteln bewaffnet eine Runde durchs Zimmer geschwankt
Wundschmerz war Auszuhalten . Am ca. 4 Tag konnte ich Duschen , mit Drenaigebeuteln.1 1/2 Wochen Krankenhaus . Die Op war Anfang April , Anfang Mai bin ich schon mit meinen Eltern 14 Tage in den Urlaub gefahren. Hatte kaum Einschränkungen. Das einzige was nicht so schön ist ,war meine Narbenheilung , aber das liegt an meinem Heilfleisch , immer noch schön Cremen .
Soweit erstmal ,
@ tante emma , nein ich habe keine Kinder , es wäre für mich auch ok so .

Liebe Grüsse
jana