5-Fluorouracil/DPD Mutationstest

Hallo,
ich kann nur jedem raten bevor man sich einer 5-FU Chemotherapie unterzieht sollte man von seinem Arzt einen DPD-Mutationstest machen lassen!!!

Meine Mutter hatte vor 6 Jahren einen verkapselten Dickdarmkrebs. Dieser wurde operiert und sie hat alles gut überstanden. Es wurde auch keine Chemo gemacht. Dann letztes Jahr (Nov/Dez) wurden bei ihr Metastasen in der Lunge festgestellt. Diese wurden noch vor Weihnachten entfernt und sie hat auch diese OP gut überstanden. Danach wurde eine Chemotherapie mit 5-FU angefangen. 6 mal musste sie jede Woche für eine 24 Std. Invusion in die Klinik. Ihr Zustand wurde mit
jedem mal immer schlechter. Sie hat ihre Haare verloren bekam eine ganz schlimme Pilzinfektion im Mund und das typische Hand- und Fusssyndrom (aber alles viel ausgeprägter als von den Ärzten vorausgesagt) Vor ca. 4 Wochen wurde sie ins Krankenhaus eingewiesen mit starken Durchfällen, Doppelbildern, Verwirrtheit, Sprachstörungen, Laufschwierigkeiten und Orientierungsstörungen! Von diesem Tag an wurde es immer schlimmer, sie konnte nicht mehr laufen, bekam einen Katheter, war nicht mehr ansprechbar, konnte nicht mehr schlucken und sprechen und wir dachten sie würde es nicht überleben. Die Ärzte im Krankenhaus haben sie auf den Kopf gestellt um herauszufinden was diesen Zustand hervorgerufen hat! Eine Antikörperbildung im Kopf hat sich zum Glück nicht bestätigt. Zur Zeit wird sie künstlich ernährt und reagiert kaum noch auf ihr Umfeld. Die Ärzte vermuten das sie heterozygote Mutationsträgerin ist, aber wir warten immernoch auf das Ergebnis des Genlabors! Die Körperzellen homozygoter Mutationsträger verfügen über keine nennenswerte DPD-Aktivität, so dass generell mit massiven sogar tödlichen Nebenwirkungen des 5-Fluorouracil zu rechnen ist!! Nächste Woche wird sie wahrscheinlich in eine Neurologische-Frühreha gebracht. Meine Schwester und ich hoffen das alles gut wird, aber leider ist das noch nicht gewiss! Deswegen raten wir jedem zu diesem Test!!! Damit keiner diese schlimmen Nebenwirkungen erleiden muss! Es kommt zwar sehr selten vor aber sicher ist sicher! Gibt es noch andere Betroffene? Bitte meldet Euch!

Tanja

Wissenschaftlicher Hintergrund:

5-Fluorouracil (5-FU) zählt zu den am häufigsten verwendeten Chemotherapeutika bei der Behandlung verschiedener Krebsleiden. Das verabreichte 5-Fluorouracil wird im Körper des Patienten normalerweise rasch abgebaut, dabei spielt das Enzym Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) die zentrale Rolle. Mittlerweile wurden verschiedene Mutationen bekannt, die zum Ausfall der DPD führen. Eine dieser Mutation tritt besonders häufig auf und führt zum sogenannten Exon-14-Skipping bei der Ablesung des DPD-Gens. In der Folge kommt es zum Funktionsausfall des Enzyms. Die betroffenen Patienten können das verabreichte 5-Fluorouracil nicht schnell genug abbauen; es kommt dadurch zu schweren bis lebensbedrohlichen Nebenwirkungen (vor allem zu sogenannten Hämatotoxizitäten) sowohl bei homozygoten als auch bei heterozygoten Mutationsträgern.

Liebe Tanja, als meine Mutter ihre 5-FU Chemo bekam und sie nach dem ersten Zyklus derart überreagierte (Gewichtsverlust in 2 Wochen 9 Kilo, ununterbrochenens Erbrechen/Durchfall/Haarausfall) ist sie auch auf diese Mutation unterscuht worden. Hatte sie aber nicht, für die Dauer, bis das Ergebnis vorlag, bekam sie keine Chemo. Im Endeffekt erhielt sie dann von 6 Zyklen nur 5, weil der Onkologe der Ansicht war, die Chemo würde sie nicht verkraften. Nach der Chemo gings dann 4 Monate bergauf, seitdem bergab. Seit Feststellung des Krebses hat sie 27 Kilo abgenommen und lehnt seit 1 Jahr jede weitere Untersuchung/Therapie ab. Sie wird weniger, ist sehr schwach, hat aber dank Schmerztherapie (Pflaster) sonst derzeit keine Beschwerden. Ich hab eure Problematik schon mal bei jemand anderen gehört, die Mutter hat es aber geschafft und lebt weiter. Ich wünsche euch, daß das bei euch auch so kommt.
Alles Liebe Beate