Gentest: BRCA1 - unklassifizierte Variante

[Sylvie M.]

Hallo zusammen,

ich habe gestern das Ergebnis meines Gentests erhalten. Mir wurde zunächst gesagt, dass ich keine Genmutation habe, die nachweislich Brust- oder Eierstockkrebs verursacht. Da freute ich mich schon...
Doch dann kam das böse Erwachen: Die Ärztin fügte hinzu, dass bei mir eine Mutation auf dem BRCA1-Gen gefunden wurde, bei der es sich um eine sogenannte unklassifizierte Variante (UV) handelt. Bei der UV könne man nicht eindeutig sagen, ob sie krankheitsverursachend ist. Mir wurde gesagt, ich solle in zwei Jahren wieder anfragen, möglicherweise sei die UV dann richtig erforscht und man könne eine erbliche Belastung ausschließen.

Da ich schon in der Hochrisikonachsorge bin, ändert sich für mich nichts. Ich habe nur ein Problem: Man hat mir aufgrund eines DCIS rechts die Brust entfernt und nach einer Veränderung "mit unklarem malignen Potenzial" in der linken Brust angeraten, über eine prophylaktische Mastektomie nachzudenken. Ich hatte mir vorgenommen, diesen Weg im Falle einer Genbelastung zu gehen. Doch was mache ich jetzt? Warten bis die UV erforscht ist und damit vielleicht warten bis ich auch links BK kriege?
Ich bin ziemlich unglücklich mit dieser Situation und weiß nicht so recht wie ich damit umgehen soll.
Kennt sich jemand von Euch mit den unklassifizierten Varianten der BRCA-Gene aus? Im Internet gibt es fast keine Informationen. Gibt es Leidensgenossinnen, die in einer ähnlichen Situation sind?

Liebe Grüße
Sylvie

[Junimond]

Liebe Sylvie,

leider bin auch ich keine Expertin auf dem Gebiet der unklassifizierten BRCA1-Varianten.

Aber die Tatsache, dass Du bereits mit Brustkrebs bzw. einer Vorstufe zu tun hattest, könnte doch eher dafür sprechen, dass es sich um eine krankheitsverursachende Variante handelt, oder?

Auf jeden Fall werden Deine Krankheitsdaten in den großen Datenpool eingehen und somit dazu führen, dass diese unklassifizierte Variante vielleicht bald nicht mehr unklassifiziert ist. Davon können dann viele andere Frauen profitieren.

Deine Situation betreffend, würde ich Dir raten, eine psychologische bzw. psychoonkologische Beratung aufzusuchen.

Kommt denn eine prophylaktische Mastektomie (mit simultanem Wiederaufbau) für Dich in Frage oder schließt Du das in Deiner unklaren Situation aus?

Ich bin leider auch in einer blöden Lage... Familiäre Belastung für Brustkrebs; leider konnte aber keine Verwandte auf BRCA1/2 getestet werden, da alle bereits verstorben sind. Bei mir konnte KEIN BRCA1/2 nachgewiesen werden, aber leider habe ich trotzdem keine Sicherheit - es könnte ja BRCA3/X sein... Jetzt gilt das Stammbaumrisiko (ca. 25-27%) und ich trage mich mit dem Gedanken einer prophylaktischen Mastektomie, die ich voraussichtlich Anfang 2011 angehen werde (bin dann 27).

Kann Deine Situation gut nachvollziehen und wünsche Dir alles Gute!

Liebe Grüße
Junimond

[Christine1965]

Hi Junimond,
ich bin BRCA2-Mutantin (43 J., gesund, prophylaktische Mastektomie fast abgeschlossen - alles weitere kannst Du in meinen diversen mails hier im Forum nachlesen).
Bei uns in der Familie gibt es sowohl BRCA2 wie auch UV. In der Linie meiner verstorbenen Mutter und der 2 verstorbenen Schwestern war jeweils BRCA2-Mutation in Kombi mit UV vorhanden. Ich habe "nur" BRCA2-Mutation, eine Cousine hat "nur" die UV.
Bezüglich der UV ist / waren sich die Ärzte total unsicher; konnten letztendlich nur vermuten, dass die Kombi aus BRCA2 und UV zum jeweils aggressiven und tödlichen Krankheitsverlauf beigetragen hat. Die UV alleine wurde allgemein als "relativ ungefährlich" eingestuft. Meine Cousine "darf" aber trotzdem in der intensivierten Vorsorge bleiben.
So richtig konnte ich Dir wahrscheinlich nicht weiterhelfen - ist einfach alles ein bisserl "unklar"...
Alles Gute wünscht
Christine

[Sylvie M.]

Hallo zusammen,

vielen Dank für Eure Antworten.

@ Junimond: Du sprichst mir aus der Seele. Ich bin mir sicher, dass die Genmutation die Krankheit verursacht hat. Ich war bei Erkrankung erst 36 und hatte keine Riskiofaktoren. Allerdings bin ich die einzige mit BK in meiner (großen) Familie. Die Ärzte der Humangenetik haben aufgrund der fehlenden Klassifizierung der Mutation eine prophylaktische OP für mich ausgeschlossen. Ich glaube aber, dass mein Senologe mir aufgrund des bisher schon bestehenden BK-Risikos zu einer subkutanen Mastektomie meiner "gesunden" Brust raten wird. In diesem Fall werde ich die OP nächstes Jahr definitiv angehen. Ich bin ja schon "geübt" in Sachen Brustaufbau...
Und dann gibt es noch das erhöhte EK-Risiko bei BRCA1. Mir wird ganz mulmig bei dem Gedanken, dass ich hier möglicherweise auch noch eine offene Flanke habe.
Deine Situation ist auch bescheiden. In Deinem Alter ist es eigentlich viel zu früh für solche Aktionen. Ich kann mir vorstellen, wie schwer die Entscheidung für Dich ist. Aber ich glaube, dass eine prophylatische OP in einer Hochrisikosituation die richtige Wahl ist, weil sie die Risiken und die Ängste nimmt und man hinterher entspannter durchs Leben gehen kann.

Christine, Junimond, ich möchte Euch auch sagen, dass es mich sehr betroffen macht, dass Ihr liebe Menschen in Eurer Familie an diese heimtückische Krankheit verloren habt. Ich wünsche Euch von Herzen alles Gute!

Liebe Grüße
Sylvie

[Simone79]

Hallo Ihr,

ich wollte mir sehr gerne auch etwas von der Seele schreiben. Ich hatte ein sehr intensives Gespräch mit meiner Mama gehabt.
Nun konnte sie das erste Mal über alles reden. Ich dachte ich höre nicht richtig.
Meine Ma hatte das erste Mal mit 12 J. Blinddarmkrebs, mit knapp 30 J. Schilddrüsenkrebs, mit 32 J. Brustkrebs, mit 36 J. Gebärmutterkrebs (ich dachte die ganze Zeit das es der Gebärmutterhals war). Dann erneut mit 52 J. Brustkrebs und jetzt kamen noch die Eierstöcke hinzu. Ihre Mama hatte auch schon in jungen Jahren Gebärmutter-Eierstockkrebs. Die Mama und Schwester ihres Vaters sind beide mit etwa 50 J. an Brustkrebs gestorben.
Ich gehe nächste Woche zu meinen Frauenarzt und werde nochmal mit ihm reden. Ich habe ja einige Knoten in beiden Brüsten. Zum Glück sind es bis jetzt alles gutartige gewesen. Ein Knoten davon scheint aber leider anders auszusehen. Klar mache ich mir etwas Gedanken, aber komischer Weise habe ich absolut keine Angst!! Bisher habe ich jeden Termin beim Gyn. immer abgesagt. Keine Ahnung warum ich das ständig gemacht habe. Das dieser Knoten anders aussieht weiß ich durch eine Untersuchung aus dem KH wo man mich am Schambein operiert hatte.
LG Mone

[Junimond]

Liebe Sylvie,

danke für Deine Worte!

Eins wollte ich Dir noch mit auf den Weg geben: Zwar ist in Deiner (großen) Familie bislang keiner an Brust-/Eierstockkrebs erkrankt, aber das muss ja nicht unbedingt etwas heißen! Es kann genauso gut sein, dass Du die allererste mit dieser (unklassifizierten) Mutation bist. Mich wundert, dass die Genetiker in Deinem Brustzentrum Dich nicht umfassend beraten und diese Möglichkeit in Betracht ziehen. Aber bei mir war es da ähnlich; alle für mich zusätzlich relevanten Informationen musste ich dem Genetiker aus der Nase ziehen (und habe noch immer nicht alle Antworten auf meine Fragen...).

Liebe Grüße
Junimond

[Sylvie M.]

Liebe Junimond,

das habe ich mich auch schon gefragt! Ist mein Verständnis richtig? Eine Genmutation muss nicht zwingend vererbt werden, sie kann auch im Laufe des Lebens durch äußere Einflüsse (z.B. Strahlung o.ä.) erworben werden. Könnte ich insofern die einzige in der Familie sein (habe keine Kinder), die diese Mutation hat? Dann müssten sich meine Schwestern keine Sorgen machen, meine Eltern bräuchten keine Schuldgefühle haben - nur ich muss mich damit abfinden, dass ich die A-Karte gezogen habe...

Es stimmt, die Genetiker haben bei mir einen miserablen Job gemacht. Sie haben mir aufgrund des Stammbaums eine Wahrscheinlichkeit von 1,4% gesagt, dass ich eine BRCA-Mutation habe und wollten mich ohne Test nach Hause schicken. Es interessierte sie nicht, dass ich 2 Jahre nach meiner Erkrankung eine Krebsvorstufe in der anderen Brust hatte, obwohl ich keinerlei Risikofaktoren habe. Ich musste der Oberärztin sagen, dass ich ein Recht auf den Test habe und auf die Durchführung bestehe. Der Befund wurde mir dann in 5 Minuten mitgeteilt. Eine psychoonkologische Beratung wurde mir zu keiner Zeit angeboten. Es hilft mir niemand dabei zu überlegen, wie ich meine Familie informiere. Dann noch die pauschale Aussage, dass eine prophylaktische OP nicht in Frage kommt, weil es sich um eine UV handelt. Warum werden die übrigen Befunde nicht in Betracht gezogen bzw. warum sprechen sich die Genetiker nicht mit den Gynäkologen ab? Anfangs war ich sehr verunsichert, aber mittlerweile bin ich überzeugt, dass es besser für mich ist, wenn ich mich für die subkutane Mastektomie entscheide.

Du scheinst ein großes Wissen über das Thema BRCA erworben zu haben. Ich versuche mich derzeit etwas im Internet schlau zu machen und werde dann die Humangenetiker mit meiner Frageliste nerven. Als mündiger Patient hat man es schon schwer...

Liebe Grüße
Sylvie

[Sylvie M.]

Hallo Simone,

Deine Familiengeschichte macht mich sprachlos. Ich hoffe, Deiner Mutter geht es den Umständen entsprechend gut und wünsche Euch von Herzen, dass sie wieder gesund wird.

Ich möchte Dir auch sagen, dass Du bei der Familienhistorie regelmäßig zur Vorsorge gehen solltest. Alles andere ist grob fahrlässig. Möglicherweise hast Du einen Anspruch auf eine Teilnahme am Hochrisikovorsorge-Programm. Hast Du Dich schon mal in einem der Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten lassen?

Liebe Grüße
Sylvie

[Junimond]

Hallo Sylvie,

meines Wissens können Genmutationen auch im Moment der Entstehung eines Menschen zustande kommen. Wenn also aus den Genen des Vaters und der Mutter eine neue Genkombination entsteht. Mein Bio-Kurs in der Schule ist schon ein paar Jährchen her ;-), ein Genetiker kann Dir das sicher besser erklären. Im Laufe des Lebens können auch Mutationen entstehen, allerdings "nur" in einzelnen Zellen und nicht im Gesamtgenom des Menschen.

Bei genetischem Brustkrebs ist es ja so: alle Zellen tragen die Mutation (z.B. BRCA1/2), was aber zunächst ohne Bedeutung ist. Wenn aber durch Umwelteinflüsse oder Zufall auch der andere Teil der Zelle mutiert, entartet die Zelle. Das ist dann der Ursprung des Krebs.

Die Beschreibung Deines Genetikers und auch der anderen Mitarbeiter deckt sich mit meinen Erfahrungen, leider. Habe das hier im Forum auch schon mal beschrieben... Was mir bei meinem Genetiker fehlt, sind verbale Erklärungen seiner ganzen Wahrscheinlichkeiten usw. Ich bin zwar auch ein Zahlenmensch, habe aber Rückfragen, bei denen er dann stutzig wurde und er mir nicht weiterhelfen konnte. Ich hatte das Gefühl, dass er zwar top darin ist, die ganzen Stammbaumdaten in den Computer einzugeben - aber an der Deutung hat es gehapert. Mir hat er zum Beispiel auch vor dem Gentest gesagt, dass meine Wahrscheinlichkeit, BRCA1 oder BRCA2 zu tragen, jeweils ca. 2,5% beträgt. Meine Mutter hatte einen triple-negativen Tumor, das spricht ja z.B. eher für BRCA1, hat ihn aber nicht interessiert.

Ich hoffe, dass Du vielleicht doch noch Antworten auf Deine Fragen erhältst!

In welchem Zentrum wirst Du betreut?

Liebe Grüße
Junimond

[Sylvie M.]

Hallo Junimond,

ich werde in Heidelberg betreut, wo ich mich grundsätzlich auch gut aufgehoben fühle, bis auf die Genetische Klinik...

Interessant finde ich, dass Du Dir ähnliche Fragen stellst wie ich. Ich hatte einen hormonunempfindlichen G3-Tumor. Er war zwar nicht triple-negativ, aber passt trotzdem ziemlich gut in das Schema eines BRCA1-Tumors. Das sehe ich neben meinem Erkrankungsalter auch als Indiz dafür an, dass die UV krankheitsverursachend ist. Vielleicht werden sich irgendwelche Wissenschaftler im Rahmen der Forschung diesen Sachverhalt anschauen. Die beratende Genetikerin hat darüber aber kein Wort verloren. Mal sehen, ob ich bei der noch ausstehenden onkologischen Beratung Hinweise kriege.

Liebe Grüße
Sylvie