das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[Kirmesbunt]

Hallo zusammen,

habe die BRCA 1 Mutation und werde Eileiter und Eierstöcke entfernen lassen.
Nicht jetzt sofort, sondern Ende des Jahres / Anfang nächsten Jahres.

Wieso haben hier einige gleichzeitig die Gebärmutter entfernen lassen?
Mein Arzt meinte, dass die Gebärmutter mit dem Krebsgen nichts zu tun hat.

Noch was: Wurde diese OP von eurer Kasse gezahlt?
Meine private Versicherung meinte schon beim Gentest, dass sie die prophylaktische Entfernung von Eierstöcken und Co. NICHT übernehmen.
Da es sich ja um ein gesundes Organ handelt (arrrghhh!!!).
Ich weiß nicht, ob es hilft, wenn der behandelte Arzt nochmal einen Brief schreibt und die Dringlichkeit betont.

LG Kirmesbunt

[ampitu]

@ kirmesbunt

Hallo und willkommen hier bei uns.

Ich habe eine BRCA2 Mutation und mein Arzt hat mir gesagt, man könne die Gebärmutter auch grad mit raus nehmen. Ich brauch sie ja eh nicht mehr wenn ich keine Eierstöcke mehr habe. Sicher, Gebärmutterkrebs hat nichts mit der BRCA2 Mutation zu tun aber man kann trotz allem Gebärmutterhalskrebs oder Gebärmutterkrebs bekommen und darum habe ich mir gedacht, raus damit.

Warum das bei Dir die KK nicht bezahlt kann ich Dir nicht sagen. Ich bin aus der Schweiz und hier ist das kein Problem. Auch mit der PM nicht. Ich habe auch nichts zu tun mit der KK, das macht alles das Krankenhaus. Hier ist es aber so, wenn der Test positiv ist gibts auch keine Probleme denn es ist ja schliesslich auch eine Nutzen-Frage. Eine Krebsbehandlung ist um einiges teurer als die prophylaktische Chirurgie.

Ich bin aber sicher, die Mädels hier können Dir Deine Frage sicher beantworten.

LG ampitu

[Elanor]

Liebe Kirmesbunt,

herzlich willkommen im Forum! Ich selbst hab auch die brca1 Mutation und hatte meine PM im Januar 2010. Aus verschiedenen Gründen habe ich noch meine Eierstöcke und die Gebärmutter, lass mich aber sehr regelmässig untersuchen. Es gibt einen eigenen thread zur Frage zu Deiner Frage. http://www.krebskompass.de/forum/showthread.php?t=47676

Ihr habt in Deutschland ja oftmals echt ein Riesenproblem mit den Krankenkassen! Das tut mir soo leid!! Hier wird zwar auch mal nachgefragt und nicht jeder Folgeeingriff ohne weiteres bezahlt, aber mit den entsprechenden Schreiben von Ärzten ist in allen mir bekannten Fällen alles an Kosten übernommen worden. Ich drücke Dir ganz fest die Daumen, dass das bei Dir auch noch klappt! Viele Grüsse

Elanor

[nene]

Hallo Kirmesbunt, bei mir (BRCA 2 ) wurden nur die Eierstöcke und -leiter entfernt. Ich bekam dieselbe Erklärung wie du. Ich glaube, die Ärzte sind hier unterschiedlicher Meinung.

Ja, es ist echt eine Schande, wie die Mädels in Deutschland mit den Kassen kämpfen müssen. Hier in Dänemark läuft das alles ohne Probleme. Ein Glück, denn dann muss man sich nicht auch noch darum Sorgen machen.

Liebe Ampitu, hui , jetzt geht es bald los Der Schmerzkatheter ist eine geniale Sache. Du wirst dich zwar fühlen wie vom Bus überfahren, aber das Gefühl ist auszuhalten.
1 Woche noch, dann bin ich ja auch wieder dran. Uff, aber dann ist es auch fast geschafft.

Schöne Grüße an euch alle von
Nene

[nene]

Hallo mausimama und willkommen im Club der BRCA 2s Ich habe neine Eierstöcke und Tube letztes Jahr im Oktober hergegeben....und im Februar mein Brustgewebe. Seit Dienstag habe ich nun Silikonimplantate und erhole mich gerade von der OP

Bin super froh, dass ich das meiste nun hinter mir habe.......

Lass mal von dir und deinen weiteren Gedanken/ Entscheidungen hören.

Liebe Grüße
Nene

[bergmädel]

Hallo Ihr Lieben.

Vor einiger zeit habe ich hier davon geschrieben, dass ich mich aus eigener Initiative an ein Zentrum für familiären Brustkrebs gewendet habe, um einen BRCA-Test vornehmen zu lassen und um zu erfragen, ob ich wg. familiärer Zusatzbelastung zur eigenen Erkrankung mit 31 Jahren dafür infrage komme, halbjährliche MRTs im Rahmen einer FRüherkennung/intensivierten Nachsorge zu bekommmen.

Mein Testergebnis steht noch aus und wird in spätestens 2-3 Wochen erwartet. Unabhängig von dessen Ausgang hat mich die behandelnde Ärztin ins Früherkennungsprogarmm aufgenommen und verordnete direkt ein MRT.

Es zeigte sich zunächst eine Kontrastmittelanreicherung von 5 mm, das spätere Biopsieergebnis, das ich heute bekam, bestätigte ein erneutes MammaCA in der vor neun Jahren erhaltend operierten Brust.
Meine letzte Mammographie und US aus Mai/11 waren ohne Befund.
Hätte ich mich nicht an das Zentrum gewendet, wäre das erneute Ca wohl noch mindestens bis Mai/12 weitergewachsen, wenn es denn dann in der Mammo sichtbar gewesen wäre.

Ich hatte schon vor einigen Wochen hier geschrieben, dass mich seit Erstdiagnose vor neun Jahren kein Arzt in der Akut-Behandlung (im interdisziplinären Brustzentrum), noch in der Nachsorge(Gyn, Internist, Radiologe) auf die Möglichkeit der MRT-Diagnostik bei vermuteter Gen-Mutation hingewiesen hat.
Ich schreibe das hier heute nochmal, zusammen mit meinem aktuellen Befund, um vielleicht noch die ein oder andere jung Erkrankte oder Erkrankte mit familiärer Belastung zu erreichen, die ebenfalls nicht ausreichend informiert wurden.

Weitere Infos zu familiärem Brustkrebs und Früherkennungsdiagnostik gibt es zB. hier: http://www.brca-netzwerk.de/

LG, Sandra

[nene]

Hi Bergmädel, son Mist!!!! Wie geht das denn jetzt weiter bei dir???

Hier in DK ist eine Kombination aus Mammo(jedes Jahr) und US und MRT alle 6 Monate Standard bei familiärem Brustkrebs. Gentest braucht man noch nicht mal. Ich dachte, das sei auch so in Deutschland.
Habe ich 1x gemacht, dann hats mir gereicht und weg mit dem Brustgewebe.

Ich wünsche dir alles Gute!!!!!

Nene

[bergmädel]

Hi, Nene,
ja, bei familärem Brustkrebs gibts hier auch verschärfte Standarts, das Problem bei mir war, trotz vorliegender familiärer Befunde und meinem eigenen hat keiner mal gesagt, so, Frau Bergmädel, und jetzt sprechen wir mal über BRCA. Blöderweise hatte ich nach Diagnose anderes im Kopf, dann hab' ich in der Zwischenzeit auch nicht mehr so viel an Krebs gedacht, und dann gibt es ja auch noch den lieben Alltag mit Arbeit, Beziehung, Freunden und anderen Zipperlein... Ich habs auch selbst verschleppt.
Aber, vielleicht oder wohl bestimmt ist doch was dran an der inneren Stimme. Jetzt, wo es drauf ankam, bin ich aus den Puschen gekommen, und der Befund ist noch echt klein.

Holi ...

Wie es jetzt weitergeht: Nächste Woche Staging: Knochenszinti, Lungen/AbdomenCT- mein Magengefühl dazu: Wo ist der Kotz-Smiley? Der gehört hier hin.
Dann Warten auf Gentestergebnis, höchstens noch drei Wochen, die Ärztin versucht, da Deruck zu machen. Dann entweder beide Brüste ab, wenn Ergebnis positiv, oder ertsmal eine Brust ab, später über Umwege wohl auch die zweite, wenn Ergebnis negativ.
Die zellen sind wieder hormonpositiv, wenn auch schwächer, also wieder AHT. Wahrscheinlich auch wieder Chemotherapie, aber das passende Schema muss noch gefunden wedren.

In welchem Film bin ich eigentlich? Sandra

[suze2]

liebe liebe sandra - oh gott, ich bin sprachlos.
habe deine PN gelesen, wenigstens ist der scheißkerl noch klein - ein glück, dass du in der früherkennung warst!
ich weiß gar nicht was ich tröstendes sagen soll, es ist einfach mist.

dass du trotz familiengeschichte nicht beraten wurdest - unglaublich -

ich drück dich und schicke dir einen ganz lieben gruß - bitte erkundige dich - auch wegen der platinchemos, anneFFM hat mal geschrieben, dass laut studien die bei genträgerinnen sehr sehr gut wirken. was hattest du letztes mal für eine chemo?

bei so einem kleinen ding ist bestimmt im staging alles ohne befund, das muss einfach so sein!

ich umarme dich! daumen sind alle gedrückt... klar... und gedanken sind bei dir

bussi an dich!
suzie

[bergmädel]

Liebe Mädels, vielen lieben Dank für Eure Antworten und lieben PNs. Nur ein simpler Umärmel-Smiler rührt mich im Moment schon zu Tränen und tröstet!

Besteste Tasajo, selber danke! Für diesen Thread, in dem soviele Infos zusammengekommen sind und der für mich keine kleine Rolle gespielt hat. S.

[Ophelia17]

Liebe Forum-Teilnehmerinnen,

ich bin neu hier, auch wenn ich schon eine geraume Weile still mitgelesen habe. Jetzt haben sich aber einige Dinge (wieder ein neuer Erkrankungsfall in der Familie, stark fortgeschritten...) so ergeben, dass ich mich wohl doch trauen und handeln muss, wofür ich Euren Rat brauche.

In meiner Familie mütterlicherseits sind bislang sechs von zwölf Frauen an BK erkrankt, zwei sind daran verstorben. 2x war der BK beidseitig, 3x wurde die Erstdiagnose vor dem 50. LJ gestellt, 1x davon mit 37 Jahren.
Außerdem sind zwei Männer mütterlicherseits an Pankreas- bzw. Hautkrebs erkrankt und gestorben.

Auf BRCA1/2 getestet wurde zuerst ich (gesund), da keine Index-Patienten mehr lebten und die anderen sich nicht testen lassen wollten: Ich bin für diese beiden Mutationen negativ.

Vergangenes Jahr erkrankte nun eine meiner Tanten aus diesem Familienzweig an einseitigem BK (Frühstadium) - sie war da 59 Jahre alt, kinderlos, übergewichtig, hatte nie Sport getrieben bei eher ungesunder und fettreicher Ernährung. Ergebnis: BRCA1/2 beide negativ.

Nun ist eine weitere Tante erkrankt (57 Jahre, kinderlos, immer schlank, sportlich, stets sehr gesunde Ernährung), sie soll jetzt getestet werden. Der BK ist bei ihr ebenfalls einseitig, es sind aber drei Läsionen nebeneinander vorhanden - er ist also an mehreren Stellen annähernd gleichzeitig aufgetreten.

Die Genetiker halten es für wenig wahrscheinlich, aber doch möglich, dass meine zuerst erkrankte Tante aufgrund ihrer ungesunden Lebensweise ein sporadisches Karzinom hat, das zufällig in einer Hochrisiko-Familie aufgetreten ist. Und dass bei meiner jetzt erkrankten Tante eine Mutation gefunden werden könnte.

Nun meine Frage:
Kennt Ihr solche Fälle? Ist Euch das passiert bzw. begegnet: dass in einer Familie mit Mutation auch Fälle von sporadischem BK ohne Mutationsnachweis aufgetreten sind?

Wir alle "hoffen" in gewisser Weise darauf, dass das der Fall ist und meine Tante nun BRCA-positiv getestet wird, weil man dann wenigstens wüsste, worum es sich handelt...

Eine weitere Frage:
Gibt es hier Frauen, die trotz zahlreicher Betroffener keine BRCA-Mutation in der Familie haben, dafür aber eine andere? Welche?
Worauf sollten meine Tanten sich testen lassen, falls das Ergebnis nun wieder negativ für BRCA sein sollte? Und wo kann man sich auf diese anderen Mutationen testen lassen?

Es geht dabei für meine Schwester, meine Kusine und mich, die Jüngsten, die alle Kinderwunsch haben und lange und gesund leben wollen, auch um die Frage einer prophylaktischen OP. Diese Entscheidung wird aber dadurch erschwert, nicht zu wissen, ob man überhaupt betroffen ist... Es wäre für uns so wichtig, zumindest alles genetisch Bekannte ausgeschlossen zu haben!

Es ist alles sehr deprimierend, wie ein Fluch...
Aber wem sage ich das, hier in diesem Forum?!
Ich finde Euch alle sehr mutig und tapfer. Und ich glaube auch ganz sicher, dass man dem BK die Stirn bieten und ihn "besiegen" muss.

Vielen Dank im Voraus für Eure Hilfe,

Ophelia

[tesska]

liebe ophelia,

willkommen im forum!

hier gibt es einige fälle, in denen familiärer brustkrebs vorkommt, aber keine brca1/2 mutation nachgewiesen werden konnte.

es kann natürlich sein, dass deine eine tante einen sporadischen bk hatte, auf jedenn fall sollte deine andere tante getestet werden!

bergmädel hat völlig recht, dass einige gendefekte, die allein für sich kein hohes risiko bedeuten, zusammen ein hohes bk risiko darstellen können.

laut diesem paper (http://www.nature.com/ng/journal/v40...g.2007.53.html) sind es die folgenden gene:
hohes risiko: BRCA1, BRCA2, TP53, kommt sehr selten vor (in weniger als 0,1% der bevölkerung),
mittleres risiko: ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, kommt auch recht selten vor (in weniger als 0,6% der bevölkerung),
allele in verschiedenen genen führen zu geringem risiko (man hat ein gen immer zwei mal, eins vom vater, eins von der mutter, man hat also ein allel von der mutter, ein allel vom vater. die allele können verschieden sein, zb kann man eins mit einer mutation von der mutter erben und eins vom vater erben, was keine mutation hat, also ursprünglich ist), beispiele: rs2981582 (FGFR2, 10q), rs889312 (MAP3K1, 5q), rs3817198(LSP1, 11p), kommen häufig vor (in 5-50% der bevölkerung).

wie du siehst gibt es eine große fülle an möglichen genetischen ursachen für familiären brustkrebs.

es werden momentan bk relevant nur die gene BRCA1 und BRCA2 getestet. und da auch nur innerhalb der codierenden sequenz, also in dem abschnitt, der später ins protein übersetzt wird. das gen ist noch viel länger, weil es auch noch aus vielen regulatorischen einheiten besteht (die bestimmen zum beispiel, wie viel protein hergestellt werden soll). in diesen regulatorischen einheiten treten auch mutationen auf, allerdings wird auf die noch nicht getestet, weil die erst recht frisch im gespräch und ich glaube auch noch nicht unbedingt determiniert sind.

es werden allerdings auch bereits die gene TP53 und CHEK2 getestet. vielleicht kannst das mal anregen?

ich wünsche dir, dass ihr aufklärung findet! auf jeden fall solltet ihr eure daten für wissenschaftliche studien freigeben! es wird auch im nachhinein noch auf neue gefundene mutationen getestet, sodass ihr vielleicht nicht jetzt, aber vielleicht in einigen jahren bescheid wisst, wenn die forschung weiter ist.

ganz liebe grüße,
tesska

[tasajo]

wow, supi tesska

[Ophelia17]

Liebes Bergmädel, liebe Tesska,

vielen Dank für Eure Antworten und sehr nützlichen Links, sie haben mir wirklich geholfen!

@ Bergmädel: Meine Schwester und ich sind seit über fünf Jahren in der intensivierten Früherkennung (1x jährlich MRT, halbjährlich Ultraschall). Auf Dauer reicht mir das aber nicht mehr, weshalb ich nun eine prophylaktische Mastektomie erwäge. Die Ärzte raten tendenziell auch dazu. Was diesen Schritt für mich so schwer macht, ist der fehlende Nachweis einer Mutation - weil es sich absurd anfühlt, sich einfach auf eine Vermutung hin und somit evtl. "umsonst" operieren zu lassen, obwohl man evtl. gar nicht betroffen war. Die ständige Angst vor Krebs ist allerdings auch keine Alternative mehr für mich. Ein ziemliches Dilemma, was hier aber sicher auch viele kennen...

@ Tesska: Vielen Dank für das Aufzeigen weiterer möglicher Genorte für Mutationen! Ich werde mich bei "meinen" Genetikern erkundigen, was davon für uns bzw. meine Tanten testbar ist. Vielleicht lässt sich die Ungewissheit so doch in Gewissheit verwandeln? Das wäre ein Segen, egal, wie das Ergebnis ausfällt. Immerhin wüsste man, womit man es zu tun hat. Denn dass da etwas ist, ist ja ohnehin schon lange klar.

An alle:
Wie sind Eure Erfahrungen mit prophylaktischer Mastektomie? Ich würde den Aufbau am liebsten mit Eigengewebe machen, bin aber leider ziemlich dünn... Hat sich jemand hier extra Fett "angegessen"? Wie lange hat das gedauert, und wie war das zu schaffen? Und kennt Ihr gute Chirurgen? Ich würde für eine gute OP überall hinfahren, Entfernung spielt also keine Rolle...

Und noch einmal: Ist es bei Euch oder bei Euren Bekannten in einer BRCA-Familie schon vorgekommen, dass ein sporadisches Mammakarzinom bei einer Frau vorlag, die keine Mutationsträgerin ist? Oder kennt Ihr solche Fälle gar nicht?

Fragen über Fragen - ich hoffe, das ist ok...

Liebe Grüße und beste Wünsche an alle,
Ophelia

[tesska]

ui, danke tasajo!

liebe ophelia,
komm doch mal hier her zu uns rüber:
http://www.krebs-kompass.org/showthread.php?t=37639
hier findest du extrem viele infos und erfahrungsberichte von frauen, die eine pm planen oder schon haben machen lassen.

ich hab meine brüste mit silikon wieder aufbauen lassen. eigenfett wäre bei mir nur aus dem po möglich gewesen, habe mich deswegen dagegen entschieden. man kann sich aber auch bauchfett anfuttern vor der pm, man muss nur selbst wissen, wie die persönliche fettverteilung ist und ob das was bringt. mein fett sitzt zb alles im po und in den oberschenkeln, ich nehme fast nur dort zu, mehr essen hätte dem bauch also nicht viel gebracht.

deine fragen sind hier immer willkommen! dazu ist das forum ja da.

bis später im pm-thread,
liebe grüße,
tesska